ПГТ моногенных заболеваний (вариант) в СПб

ПГТ-М — это преимплантационное генетическое тестирование моногенной патологии, то есть анализ конкретной мутации в гене эмбриона. Моногенные заболевания возникают вследствие нефункциональности одного или нескольких генов. Такие генные аномалии могут передаваться при разных типах наследования:

рецессивном;
доминантном;
сцепленным с полом.

Метод ПГТ-М позволяет выявить наследование заболевания у эмбриона до его переноса и имплантации, в том числе такие наследственные заболевания, как гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, мышечная дистрофия, нейрофиброматоз и многие другие.

Врачи-генетики нашего центра с помощью ПГТ моногенных заболеваний отберут здоровый эмбрион, чтобы повысить вероятность успешного ЭКО и минимизировать риски рождения ребенка с генетическими патологиями.

Что такое генетические тесты эмбрионов и почему они важны

ПГТ делают на этапе ЭКО, когда эмбрионы уже сформированы, но еще не перенесены в матку — обычно на пятый-шестой день развития. ПГТ позволяет выбрать эмбрионы с низким риском хромосомных нарушений или конкретного генетического заболевания.

Вот преимущества ПГТ:

снижает риск рождения ребенка с тяжелым заболеванием;
уменьшает вероятность невынашивания беременности из-за хромосомных аномалий;
повышает шансы на успешную беременность путем ЭКО.

Что входит в услугу ПГТ

В анализ входит два метода генетического тестирования эмбрионов:

ПГТ-М — преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания. Выявляет мутации в конкретных генах, которые вызывают наследственные болезни (например, муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию).
ПГТ-А — анализ анеуплоидий. Оценивает все 23 пары хромосом, полученные от родителей. Термин «24 хромосомы» часто используется для обозначения полного анализа, включая половые Х и Y хромосомы.

Показания к проведению генетических тестов

Показания для ПГТ-М – высокий риск рождения ребенка с моногенным заболеванием (этот риск должен быть подтвержден результатом генетического исследования).

Показания для ПГТ-А:

возраст женщины старше 35 лет;
повторные неудачные попытки ЭКО;
привычный выкидыш — два и более случаев прерывания беременности в прошлом;
тяжелые нарушения сперматогенеза у мужчин;
в других случаях при высоком риске передачи наследственной патологии.

Этапы проведения ПГТ моногенного заболевания

Подготовительный этап. По образцам крови супругов, а также других родственников при необходимости, разрабатывается тест-система для последующего определения конкретной мутации в гене на единичных клетках эмбриона.

Биопсия эмбриона. С помощью специального инструмента под многократным увеличением эмбриолог берет несколько клеток трофэктодермы (клетки будущей плаценты). После биопсии эмбрион замораживают, а полученные клетки отправляют в лабораторию.

Генетическое тестирование. Специалист выделяет ДНК и проводит анализ мутации в гене методом ПЦР (полимеразная цепная реакция).

После генетического тестирования эмбрион с низким риском исследованного моногенного заболевания размораживается — и переносится в полость матки будущей матери.

Интерпретация результатов тестов

Расшифровкой результатов занимается врач-генетик. При ПГТ-М он может сделать одно из следующих заключений:

здоровый эмбрион — мутация не унаследована;
здоровый носитель — выявлена одна копия дефектного гена (актуально для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования).
больной эмбрион — выявлены две копии дефектного гена (для заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования) или одна (для заболеваний с аутосомно-доминантным типом наследования).

Для ПГТ-А врач может сделать такое заключение:

эуплоидный эмбрион — отклонение в числе хромосом не выявлено;
анеуплоидный эмбрион — недостаточное число хромосом или дополнительные хромосомы (например, трисомия 21 хромосомы соответствует синдрому Дауна).

Если вы планируете делать ЭКО в Санкт-Петербурге, записывайтесь на консультацию врача-генетика в Международном центре репродуктивной медицины.

У человека 23 пары хромосом (всего 46 хромосом, от каждого из родителей по 23). Анализ 24 хромосом (ПГТ-А) проверяет все пары, включая половые (Х и Y). Нормальный результат — эуплоидный. Отклонения (например, 47,XY,+21) указывают на анеуплоидию, которая может привести к отсутствию имплантации эмбриона, невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.

Количество эмбрионов зависит от цикла ЭКО. Обычно из 8–15 полученных эмбрионов до стадии бластоцисты доживают 5–10. После биопсии тестируют все жизнеспособные эмбрионы, а для переноса отбирают 1–2 эмбриона.

ПГТ-М рекомендуют в тех случаях, когда генетическим исследованием выявлен высокий риск моногенного заболевания для будущих детей.

Во время биопсии эмбриолог не задевает клетки внутренней клеточной массы, которые дают начало тканям плода, а берет 5-10 клеток из трофэктодермы. Эти клетки в будущем будут отвечать за формирование тканей плаценты, и биопсия им не повредит.

Врач-генетик получает результаты ПГТ-М из лаборатории, оценивает их и приглашает семью на консультацию, чтобы обсудить дальнейшую тактику.

Точность генетических тестов — 95%, но интерпретировать их должен специалист. При этом современные методы снижают вероятность ошибок, а комплексный подход (ПГТ-М + 24 хромосомы) позволяет улучшить прогноз по вынашиванию беременности плодом с низким риском моногенного заболевания.