Здравствуйте! Моей дочери 2,4 . Родилась в срок, 3500 кг, 52 см., с внутриутробной пневмонией, отставала в развитии - поздно пошла (в 1г.и 4 мес.), сейчас походка шаткая, говорит отдельные слова, горшком не пользуется, ребенок контактный, аутичных черт нет, с 8-ми месяцев наблюдаемся у гематолога, диагноз из выписки - "анемия неясного генеза", под вопросом Даймонда-Блекфена. Часто болеет ОРВИ. Рост и вес нормальный.Последние полгода гемоглобин - 94, гематологи лечения не назначают, только рекомендуют делать ОАК раз в месяц. Семейный анамнез - мама (я) в 18 лет лечилась от апластической анемии, полная ремиссия 12 лет, у двоюродного брата - тромбоцитопения, на учете у гематолога. Внешне дочка похожа на моего старшего сына(здоров), врачи обращают внимание на гипертелоризм, плоскую переносицу, гипертрихоз, также у дочки варусная деформация стоп, лордоз, рахит (хотя витамин Д принимаем почти с рождения). Лечимся у невролога, диагноз - ПЭП, при этом КТ головы в норме. Генетик назначила сдать анализ на кариотип, результат - нормальный женский кариотип, по поводу ЗПРР считает, что стоит подождать до трех лет для более ясной картины. Какие синдромы могут давать такое сочетание проблем с кровью (понижены только эритроциты и гемоглобин) и ЗПРР?Стоит ли еще сдавать какие-либо анализы в плане генетики? Что именно будет яснее в три года относительно диагноза?

Добрый день, Екатерина Леонидовна! Мой муж принимает препарат Метотрексат для лечения ревматоидного артрита. Возможна ли для нас процедура ЭКО, с предварительной генетической диагностикой? С уважением, Александра.

Здравствуйте, в течение года планируем беременность, но не получается. Есть дочь 9 лет. Муж сдал все анализы, они в норме, спермограмма агглютинация и агрегация по одному плюсу. У меня на узгсс обнаружено, что левая труба проходима, а правая проходима под давлением. Возможна ли инсеминация или что нам делать?