Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья. 1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО. 2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени). 3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода. 4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений. Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Лилит
    Добрый день Ирина Львовна!Планирую ЭКО в вашей клинике,но перед ЭКО те 10.04.18 состоится операция по удалению миомы, у меня одна труба удалена а вторая оперирована, во время операция врач проверит проходимость трубы, вопрос если она будет проходимая оставить или в любом случае удалить?
    МЦРМ
    Здравствуйте. Если во время операции врач увидит, что маточная труба не проходима и рубцово изменена, лучше ее удалить.
    5 апреля 2018
  • Евгений
    Добрый день! Спермограмма немного улучшилась после последней сдачи, но результаты все равно не очень. Подскажите, можно ли с такими результатами планировать беременность или пока не стоит? Полгода назад была замершая беременность у жены (морфология по Крюгеру была 2%, патологические формы 98%)
    Игнашов Юрий Анатольевич
    Уролог-андролог, кандидат медицинских наук
    Добрый день. Причин замершей беременности может быть достаточно много и они не всегда только урологические. Целесообразно провести обследование вашей жене у гинеколога-репродуктолога, а вам у уролога.
    12 сентября 2023
  • Светлана
    В 46 лет вы вообще не берёте на ЭКО чтобы со своими я/к..???
    МЦРМ
    Да, это так.
    27 мая 2014