Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт
Вопрос от Дарья
Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва).
Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам.
Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты.
Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами.
Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья.
1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО.
2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени).
3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода.
4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений.
Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Отзывы пациентов
Другие ответы клиники
- Здравствуйте, Ольга Евгеньевна! Мы из Воронежа, хотели бы делать эко у вас. У нас такая проблема: в 2012 году по результатам УЗИ мне поставили параовариальную кисти справа, при ВЛС от ноября 2012 оказалось, что это правосторонний гидросальпинкс (трубу сохранили) и обнаружили спаечный процесс в малом тазу. На март 2013 была назначена повторная ВЛС. Заключение после операции: параовариальные кисты справа, стеноз левой трубы в конце ампулярного отдела, непроходимость правой трубы в конце ампулярного отдела ( проходимость полностью восстановлена) Спаечный процесс в области правых придатков 3 б степени, левых 1 а степени. Введение противоспаечного барьера ,, адепт,, После операции в течение года беременность не наступила. В августе 2014 года была проведена гсг, трубы непроходимы. От 2014 года все гормоны в норме, на данный момент я их пересдала, жду результат. Муж также был обследован в 2014, спермограмма в норме, сейчас собирается сдать повторно. В ноябре этого года сделала узи, патологии не выявлено. Наблюдаюсь в центре планирования, там сначала настаивали на повторной ВЛС, затем на повторной гсг, я отказалась. Скажите, пожалуйста, как нам лучше поступить, приехать к вам заранее на консультацию или приехать уже со всеми готовыми анализами для проведения эко? Или мы можем провести стимуляции у нас , а затем приехать уже к вам для проведения всего остального. И ещё меня беспокоит вопрос, обязательно ли делать гистероскопию, если по результатам УЗИ все хорошо?МЦРМЗдравствуйте, Анастасия! Если при ГСГ 2014г. маточные трубы представлены мешотчатыми образованиями - гидросальпинксами, надо их удалить перед ЭКО. Гистероскопию + биопсию эндометрия за 1-2 цикла ДО предполагаемой процедуры ЭКО провести крайне желательно, т.к. есть хронический воспалительный процесс в придатках матки, и он может быть в полости матки. Результаты гистологического исследования надо будет прислать по электронной почте, возможно, будут дополнительные рекомендации (vasilieva@mcrm.ru). Приехать можете на саму процедуру ЭКО с результатами всех анализов. Если есть возможность приехать раньше - будем рады.23 декабря 2015
- Доброго времени суток, в начале месяца при подмывании обнаружила еле-еле ощутимые наросты около входа во влагалище, в ближайшие дни планирую пройти обследование у врача, но сегодня у меня дилемма следующего характера: я должна начинать пить новую пачку ОК, таблетки уже куплены, но, как мне известно, ОК несколько повышают риск развития рака шейки матки, который мне грозит в свете последних событий (обнаружения кондилом). ОК я пью с сентября 2016 года, т.е. 3,5 года. Стоит ли мне срочно отменять ОК, ну или же ничего страшного, если я допью один блистер?МЦРМДопивайте. Какой рак Вы имеете ввиду от кондилом? Вульвы или шейки матки? Если вульвы, то он на фоне атрофии в возрасте глубокой менопаузы, если шейки, то фоном для него служат онкогенные типы впч именно на шейке, но не кондиломы. Для этого надо 1 р в 6 мес делать цитологию шейки матки, а кондиломы легко удаляются чем угодно- лазером, жидким азотом, коагуляцией, солкотриховаком.19 марта 2020
Записаться на прием
Задать вопрос врачу
Оставить отзыв
Стать партнером
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».
Оставить заявку на прохождение стажировки