Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья. 1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО. 2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени). 3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода. 4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений. Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Назаренко Оксана
    Добрый вечер! Хотела у Вас проконсультироваться по поводу назначенного лечения. Кратко история: 2013 год - удаление левых придатков по поводу образования в левом яичнике. гистология - гранулезоклеточная опухоль. 5 курсов химиотерапии. 2015 год - удаление правой трубы, внематочная беременность. Собираем документы на ЭКО. Анализы на гормоны щитовидной железы показали след.результаты: Т3свободный - 31,7 Пмоль/л (норма - 4-86Пмоль/л), Т4свободный - 90,2 Пмоль/л (норма 10-25 Пмоль/л), ТТГ - 0 ММе/мл (норма 0,3-4ММЕ/мл). Эндокринолог поликлиника поставила диагноз - диффузный зоб щитовидной железы (возможно уточнение, справку на руки не дала), назначила Пропицил (50 мг, по 2 т. 3 раза в день после еды), или Тирозол 1 мг по 1 т. 3 р в день после еды. УЗИ щитовидной железы назначен на 21.06. Назначены анализ крови на антитела АТ ТГ, АТ ТПГ. Возможно ли по одному анализу крови установить такой диагноз? Как скажется прием указанных препаратов на проведение ЭКО, беременность? Возможно ли вообще проведение ЭКО при таком заболевании и принимаемых препаратов? Заранее благодарю.
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Оксана. Для получения консультации Вам нужно прийти ко мне на прием. Заочное консультирование не проводится.
    14 июня 2016
  • Марина
    Здравствуйте. Месяц назад переболела краснухой. На днях сдала анализ на краснуху и он положительный, Подготавливаюсь к беременности. Надо ли ставить прививку от краснухи? И если ответ положительный, можно ли забеременеть?
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Здравствуйте. Вакцинация не требуется. Планировать беременность можно через 3 месяца после перенесённого заболевания
    29 ноября 2023
  • Сергей
    Здравствуите, девушка не может забеременеть сдал тест(прикрепил результаты) скажите все очень плохо или можно вылечится, чтобы зачать ребенка?
    Темирбулатов Ринат Рафаилевич
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог, кандидат медицинских наук, заведующий отделением репродуктивной хирургии
    Здравствуйте. Исходя из показателей спермограммы, есть шансы для наступления самостоятельной беременности. Учитывая небольшие отклонения, лучше всё равно обратиться к андрологу. Также необходимо исключить проблемы со стороны гинекологии у супруги. 
    29 октября 2022