Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарья

Дарья
Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Является ли причиной мужского бесплодия генетический фактор? В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД? Есть ли у нас шанс рождения здорового ребенка? С какими врожденными пороками развития может родится у нас ребенок? Необходимо ли проведение ПГД в нашем случае? Или достаточно только морфологического отбора сперматозоидов или селекции сперматозоидов методом PICSI?
18 марта 2015
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарья. 1.Да, с очень большой вероятностью причиной бесплодия в вашем случае является носительство сбалансированной транслокации у мужа. Очень хорошо, что сделали кариотип перед тем, как проводить ЭКО. 2. Шанс рождения здорового ребенка есть, но он значительно ниже, чем у людей, которые носителями транслокаций не являются. При ЭКО без ПГД высок риск ненаступления беременности (более 50%). В случае, если беременность наступила, общий риск неблагоприятных исходов (выкидыши, врожденные пороки развития плода) - около 33%. Какие это пороки - сказать сложно. Плод может иметь различные нарушения сбалансированности по 5 и 10 хромосомам. К сожалению, почти во всех случаях несбалансированных хромосомных перестроек страдает психоинтелектуальное развитие ребенка (такие дети имеют умственную отсталость различной степени). 3. Из вышесказанного, мое мнение - проведение ПГД необходимо. Это помогает избежать многочисленных неудачных попыток ЭКО, выкидышей, необходимости прерывать желанную беременность в случае выявления ВПР или хромосомных перестроек у плода. 4. Морфологическая селекция сперматозоидов не помогает отобрать сперматозоиды без хромосомных нарушений. Подробно могу ответить по почте: elkatsanda@gmail.com
18 марта 2015
Другие ответы клиники
  • Дарья
    Подскажите пожалуйста, меня не взяли в протокол крио переноса из-за кисты, назначили сразу Ярину на 14 дней, пью уже 6 дней менструальные выделения не прекратились, сказали отменить тогда их и ждать менструацию, но с чего она начнётся если она ещё не закончилась. Всё ли правильно мне порекомендовал врач? Или стоит обратиться к другому специалисту?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! К сожалению, я не могу оценить клиническую ситуацию до конца, но усиление кровянистых выделений можно считать началом менструации. Менять врача или нет - это вопрос вашего доверия.
    27 февраля 2023
  • Роман
    Здравствуйте хочу спросить, вчера произошел половой акт, с незнакомой девушкой, при котором порвался контрацептив, и второй акт уже состоялся без него. Вопрос: через сколько дней нужно сдать аналызы на выявление инфекций и ВИЧ?
    МЦРМ
    Здравствуйте. Анализы на инфекции, передающиеся половым путем, можно сдать через 5-7 дней (если появились выделения и жжение, то раньше, сразу как они появились): ПЦР на Chlamidia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Ureaplasma spp., Mycoplasma gominis, Mycoplasma genitalium, Trihomonas vaginalis, Herpes simplex 1,2, Cytomegaloviru. Обследование на сифилис через две недели. Обследование на ВИЧ через 21 день, повторить через три и шесть месяцев после полового акта. Обследование на гепатиты В и С через 1 месяц, повторить через 3 и 6 месяцев от полового акта.
    26 апреля 2020
  • Алёна
    Здравствуйте. Во время родов обнаружили большую кисту, после родов через 3 месяца ходила на УЗИ её уже не было, была не значительная фаликулярная киста, когда пошли менструация были очень сильные боли, гениколог прописала джесс на 4 месяца. Сейчас я пропила курс препарата, у меня появились другие симптомы :кожные высыпания, повышенная потливость, чёрные волосы в области лица подбородка шеи груди плеч, набор веса. В чем причина не понимаю, раньше пила джесс все было хорошо. Половой жизни нет примерно 1,5 года. Что со мной может быть?
    МЦРМ
    Здравствуйте! Вам необходимо пройти гормональное обследование в первую очередь. Обратитесь очно к врачу-эндокринологу или запишитесь на дистанционную консультацию в системе ONDOC к нашему эндокринологу - Соболевой Елене Леонидовне. Позвоните (812)3271950 и администраторы подскажут порядок действий.
    16 сентября 2020