Вопрос от Попова Надежда Анатольевна
- Дд! Узи/скрининг 1 тр-ра в 12нед 3 дня PAPP-A 0.754мом; хгч 1.109мом, NT воротниковая зона 2 мм, нос визуализируется. 2 триместр- афп 0.829мом; хгч 1.404мом; эстриол 0.873мом; inhibin-A 1.192мом. Риск СД 1:250, возрастной риск 1:694 (мне 30 лет, мужу 32) Я сдала НИПТ, результат еще не известен. Есть ли смысл дополнительно делать прокол и брать воды на анализ или будет достаточно результатов НИПТ ?
- Здравствуйте. У ребёнка при секвенировании экзома обнаружили мутации в 13 экзоне гена GRIA4,приводящуб к замене аминокислоты в 640 позиции белка. Подскажите пожалуйста, могли бы вы интерпретировать данный результат?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнастасия, здравствуйте! Т.к. по результату анализа был выявлен вариант с неизвестным клиническим значением, то интерпретировать его может только тот врач, который назначил данный анализ и осматривал ребенка.28 мая 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».