Вопрос от Алёна
- Здравствуйте. Результаты плацентоцентеза на сроке 12, 2 нед (материал - ворсины хориона) показали полную трисомию по 21й хромосоме, синдром Дауна: "кариотип 47, ХХ +21; заключение: обнаружена хромосомная патология, трисомия по 21й хромосоме" Может ли быть, что это мозаицизм, ограниченный плацентой, а плод имеет нормальный кариотип, и возможно рождение здорового ребёнка? Заранее спасибо за ответ, буду очень благодарна, если ответите быстро.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Риск плацентарного мозаицизма - 2%.11 января 2020 - Здравствуйте. Можно получить у вас консультацию. В 2017 году выявили мутацию генов в свертывающей системе крови. Бесплодие, связанное с отсутствием овуляции. В августе 2018 года, была замершая беременность после эко(10-11недель). В марте 2019 года был криоперенрс, в настоящее время срок 21-22 недели, клексан 0,4 с января месяца, утрожестан 500 мг, ангиовит, фемибион, магне б6 принимаю. К сожалению, врач гематолог у которого я была на очном приеме во время протокола, в Санкт Петербурге, находится в отпуске и связи нет. При получении крайних результатов д димер 1988 гг/мл(по нормам лаборатории 22-24 нед 357-1458), коагулограмма полностью в норме. Анализы прикладываю. Подскажите, пожалуйста, дозировку как то надо увеличивать или нет? На 2м узи скрининге все кровотоки и сосуды у ребёнка хорошие.
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Наталья. корректировка терапии и вообще какие-либо назначения беременной женщине возможны только после очной консультации.16 июля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».