Здравствуйте, прошу Вашей консультации! Первый ребенок родился с синдромом Кароли в 2013 г. Была выполнена трансплантация печени. Сейчас ждем второго ребенка, срок 5 недель. Какой процент, что ребенок родится с таким же диагнозом и надо ли делать амниоцентез и на каком сроке? Заранее благодарю Вас за ответ!

Добрый день, сегодня была на узи. 6 недель беременности. Поставили угрозу из за неправильной формы плодного яйца, скажите, на сколько это опасно?

Пожалуйста, не публиковать. Здравствуйте, Анна Александровна! Писала Вам в феврале 2017 года. То, что смогла сделать в нашем маленьком городе до беременности– это коагулограмма расширенная (норма), уровень гомоцистеина (6.72 при норме, указанной лабораторией 0.0 – 15.0). Анализ, выявляющий предрасположенность к нарушению метаболизма гомоцистеина, у нас в городе не делают. Спермограмма «обычная» - уролог сказал норма. Принимала до беременности фолиевую 4 мг, муж 1 мг (как Вы посоветовали). В сентябре довольно неожиданно наступает беременность, врач назначает анализ на генетическую предрасположенность к тромбофилии, протеины, антитромбин… нарушения фолатного обмена. С ФОЛАТНЫМ ЦИКЛОМ беда. Скажите, пожалуйста, как генетик, был ли толк в приеме фолиевой при моих нарушениях? Возможно ли сейчас надеяться на здорового ребенка? Я в отчаянии и страхе. С 6-й недели принимаю Фемибион-1, но врач сказала, что нужно заказывать метафолин (не в России). Сейчас 10 неделя, ЧСС 159 уд/мин, ребенок шевелится. Что сейчас лучше предпринять? Заказать метафолин срочно? Сдать на уровень гомоцистеина? Что можно сделать, чтобы было все хорошо? Понятно, конечно, что все это нужно было раньше делать, но новые генетические анализы были назначены только во время уже наступившей беременности (на 5-6 неделе). Прописали еще 50 мкг Йодомарина (больше не стали – в прошлый раз повышался АЛТ, АСТ печени). От нервов – Магне В6, но у меня на него аллергия. Прикрепляю результаты последних анализов.