Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Карина

Карина
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, можно у вас определить методом ПГД периодическую болезнь перед переносом эмбрионов в матку? Меня попросил мой брат с женой разузнать возможность такого анализа, так как жена болеет этим заболеванием а муж геноносец. Для них крайне важно, чтобы родился здоровый ребенок, поэтому хотели перед тем как приезжать из Армении узнать это. Могу отправить результат диагностики болезни... Здесь у меня не получилось, напишу просто. Генетический анализ мутации гена MEFV 16-ой хромосомы: У жены: обнаружена две мутации в компаунд-гетерозиготном состоянии (V726A, M680I (G/C). Диагноз периодической болезни подтвержден. У мужа: обнаружена одна мутация V726 A/N в гетерозиготном состоянии. Спасибо.
16 сентября 2014
Ответ
МЦРМ
Карина, вы или ваши родственники могут мне написать на электронную почту elkatsanda@gmail.com с подробным описанием ситуации и приложить все обследования по генетике, какие есть.
16 сентября 2014
Другие ответы клиники
  • Анастасия
    Добрый день! Планирую ЭКО по полису ОМС. Возможно ли это сделать в вашей клинике и с чего необходимо начать? Спасибо
    МЦРМ
    Здравствуйте. Обратитесь в свою женскую консультацию за выпиской из истории болезни и для проведения обследования, врач направит Ваши документы в Комиссию по отбору пациентов на ЭКО по ОМС Вашего региона. Мы проводим циклы ЭКО по ОМС
    18 июля 2014
  • Полина
    Здравствуйте! Мой лечащий врач сказала связаться с Вами, чтобы уточнить возьмете ли вы меня на эко + икси. Мне 27 лет, в 2012 году была лапароскопия левого яичника - удалили эндометриоидную кисту. В этом году нашли кисты в правом яичнике: 27-20 мм и 17 -14 мм. Получаю лечение, в том числе "Силуэт", со следующего месяца "Визанна". Пожалуйста, подскажите, возможно ли с моими кистами эко+икси в вашей клинике? Прийти на консультацию не представляется возможным, так как я живу в Петропавловске-Камчатском. Заранее спасибо за ответ!
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Полина, здравствуйте! Вам надо сдать кровь на индекс ROMA и АМГ, сделать МРТ органов малого таза - и прислать мне результаты на elvira@mcrm.ru - тогда смогу дать окончательный ответ.
    29 октября 2017
  • Евгения
    Подскажите - сделала анализ на прогестерон - 7,2 на 18 день цикла ( цикл 25 дней). Это очень мало? Есть ли вероятность забеременеть с таким показателем?
    МЦРМ
    Евгения, добрый день! Уровень прогестерона низкий, но сказать только на его основании, возможно ли наступление беременности, невозможно.
    7 марта 2018