Вопрос от Анна
- Здравствуйте. Делала генетитическое исследование надпочечников. Была выевлена мутация CYR17A1:A2 allele(T-34C) предроспрлогающая к гиперандрогении в геторозиготной форме. CYR21 мутации не выявлены. Повышены гормоны 17OH прогестерон до 2.28 нг/мл в фолликулиновую фазу при норме до 0.1-0.8. Андррстендион. Дегидроэпиандростерон. Пролактин. Дегидротестостерон. Мультифолликулярные яичники. Назначено лечение метипред 2 мг вечером в 22 часа, на фоне приёма метипреда снизились гормоны, для пролактина достинекс 1 четвертинка в 2 недели. Во время лечения метипредом появилась инсулино резистентность, понизился кортизол до минимальных значений, отсутствие овуляции как было так и осталось. Месячные сами не приходят. Правильно ли подобрано лечение в моем случае. Можно ли вылечить гиперандрогению или всю жизнь заменительная терапия? Метипред вечером принимать правильнее чем с утра. Принимаю его 8 месяцев
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕвгения, здравствуйте! Данный вопрос нужно обсуждать с врачом-эндокринологом.30 апреля 2019 - Добрый время суток. Подскажите пожалуйста, сможете ли вы помочь в нашем вопросе и есть ли смысл записываться к вам на приём; Дело в том, что у моей дочери 9 лет обнаружена болезнь гиперинсунилизм, после сдачи молекулярно-генетического анализа, проведённого в Национальный медицинский исследовательский центр эндокринологи, было установлено, что я являются носителем этого заболевания( результат анализа во вложении). Таким образом, это наследственное заболевание Сейчас планируем завести ребёнка с помощью ЭКО- можно ли с помощью какого либо генетического анализа отобрать генетически здоровый материал?Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииИлья, добрый день! Чтобы ответить на Ваш вопрос, мне нужно: 1. заключение клинического генетика, который выставил диагноз ребенку, с оценкой результатов молекулярно-генетического анализа (диагноз с кодом OMIM). 2. описание к какой группе отнесена выявленная мутация (патогенная, вероятно патогенная или неясного клинического значения). 3. мне нужно Ваше заключение эндокринолога (есть ли у Вас признаки данного заболевания, раз Вы являетесь таким же носителем мутации, как и Ваш ребенок). То есть, сначала нужно быть уверенным, что именно эта мутация вызывает данное заболевание в Вашей семье, чтобы в дальнейшем проверять эмбрионы. Все заключения Вы можете прислать на мою почту: kinunen@mcrm.ru25 сентября 2018
- Добрый день! Меня зовут Елена,я из Нижнего Новгорода.Было 2 неудачные попытки ЭКО.Планирую третью,пока в поисках клиники. Коротко о себе:мне 36 лет,в браке уже 13 лет,детей нет,беременностей не было.Сочетаный фактор бесплодия(генитальный эндометриоз и азоотератоолигоспермия у мужа),низкий фолликулярный запас(амг 07-результат до протоколов 11.2016,фсг=6.8-перед последним протоколом 08.2017). Могу ли сделать у вас ЭКО,можно ли по ОМС или иногородним только платно?МЦРМЗдравствуйте, Елена! Проведение ЭКО по полису ОМС в МЦРМ возможно.25 октября 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».