Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день! Могу рассчитывать на вашу помощь? Я не являюсь пациенткой вашего центра, но очень волнует ответ на мой вопрос. Срок 13 недель, сдан анализ РАРР-А, пришел результат с расшифровкой, в которой указано что риск трисомии 21 выше порога отсечки. и что из 172 женщин риск рождения 1 ребенка с трисомией 21, т.е 1:172. Это вторая беременность, первая протекала нормально, ребенок здоров. Генетических заболеваний в роду нет.Муж курит, выпивает по праздникам, я курила до беременности, сейчас нет, спиртное тоже только по праздникам в незначительных количествах. На данный момент сильный токсикоз, принимаю хофитол, капельницы с глюкозой и витамины для беременных. Я очень переживаю, а на прием к генетику еще не скоро получиться попасть, у нас очередь. Что мне делать?
14 августа 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Увеличение риска хромосомной патологии у плода (по данным биохимии или УЗИ) является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез или плацентобиопсия). Это исследование, которое может точно ответить на вопрос, имеется ли болезнь Дауна и другие хромосомные нарушения у плода. Данное исследование проводится до 19 недель беременности, так что время у вас еще есть. Очная консультация генетика нужна для того, чтобы вам были разъяснены все риски (врожденной патологии и от процедуры), и вы смогли осознанно принять решение о проведении диагностики. Поэтому, если до 18 недель попасть на очный прием к генетику удастся - это лучший вариант для вас. Заочная консультация в данном случае не эффективна. Ну и самое главное, вы должны понимать, что выявленный риск составляет менее 1%. Это означает, что с вероятностью более 99% ваш будущий ребенок здоров. Поэтому сильно переживать и волноваться сейчас в любом случае не стоит.
14 августа 2014
Другие ответы клиники
  • Юлия
    Здравствуйте! Хочу устроиться работать регистратором в отдел клиники, в которой вводят радиофармпрепарат для ПЭТ КТ. За день через регистратора проходит где-то 24 пациента. Им говорят, что быстро проходили и не задерживались нигде. Закуток для регистратора очень маленький. Зп устраивает и расположение клиники для меня удобно, стоит ли работать в таком месте? Может ли работа там как-то отразиться на моем здоровье (из-за излучения от этого препарата в пациентах) или на здоровье моих детей в будущем? Мб, накопительный эффект? Детей у меня еще нет. Работа заинтересовала, но очень беспокоюсь за свое здоровье и за будущее. Может ли это так же негативно отразиться на моих родных, живущих рядом со мной? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Юлия, здравствуйте! Вы можете уточнить данный вопрос по адресу: babyrisk.ru
    20 сентября 2019
  • александр
    Здравствуйте! Хотел бы приехать на комплексное обследование! В моем городе специалисты,мягко говоря,не очень..отдал кучу денег,а никаких результатов нет.. Многие советуют ехать в Питер.. Скажите,пожалуйста,у меня с начала июля отпуск,можно ли к вам как-нибудь попасть в это время? Заранее спасибо.....
    МЦРМ
    Здравствуйте. Вы можете записаться на прием по телефону +7 812 327-19-50
    3 июня 2015
  • Татьяна
    Ольга Львовна, добрый день! 22.06.2015 мы с мужем впервые обратились в ваш Центр. Мне 39 лет, мужу 45 лет. г. Череповец Пожалуйста, скажите, кариотипирование женщины делают в любой день цикла? Назначен энтерол, вобэнзим (гинекологом), а также сделать флюрографию, УЗИ. Есть в этом случае ограничения? Сколько дней делают анализ? Посоветуйте, какие анализы нужно сделать мне и мужу предварительно к Вашей консультации? Спасибо!
    МЦРМ
    Добоый день. Кариотип можно делать в любое время, не этот анализ не оказывают влияние другие исследования. С уважением Ольга Львовна.
    26 июня 2015