Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день! Могу рассчитывать на вашу помощь? Я не являюсь пациенткой вашего центра, но очень волнует ответ на мой вопрос. Срок 13 недель, сдан анализ РАРР-А, пришел результат с расшифровкой, в которой указано что риск трисомии 21 выше порога отсечки. и что из 172 женщин риск рождения 1 ребенка с трисомией 21, т.е 1:172. Это вторая беременность, первая протекала нормально, ребенок здоров. Генетических заболеваний в роду нет.Муж курит, выпивает по праздникам, я курила до беременности, сейчас нет, спиртное тоже только по праздникам в незначительных количествах. На данный момент сильный токсикоз, принимаю хофитол, капельницы с глюкозой и витамины для беременных. Я очень переживаю, а на прием к генетику еще не скоро получиться попасть, у нас очередь. Что мне делать?
14 августа 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Увеличение риска хромосомной патологии у плода (по данным биохимии или УЗИ) является показанием для инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез или плацентобиопсия). Это исследование, которое может точно ответить на вопрос, имеется ли болезнь Дауна и другие хромосомные нарушения у плода. Данное исследование проводится до 19 недель беременности, так что время у вас еще есть. Очная консультация генетика нужна для того, чтобы вам были разъяснены все риски (врожденной патологии и от процедуры), и вы смогли осознанно принять решение о проведении диагностики. Поэтому, если до 18 недель попасть на очный прием к генетику удастся - это лучший вариант для вас. Заочная консультация в данном случае не эффективна. Ну и самое главное, вы должны понимать, что выявленный риск составляет менее 1%. Это означает, что с вероятностью более 99% ваш будущий ребенок здоров. Поэтому сильно переживать и волноваться сейчас в любом случае не стоит.
14 августа 2014
Другие ответы клиники
  • Людмила
    Вообщем кроме той выписки они мне больше ничего дать не могут... как мне быть... мне нужна консультация генетика...может получится сделать заключение по тому что есть?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Людмила, генетик на консультации может прокомментировать имеющиеся результаты и выдать заключение с рекомендациями по дальнейшему обследованию плода.
    19 марта 2020
  • Дарья
    Здравствуйте! Я вступаю в протокол эко по ОМС в МЦРМ в двадцатых числах апреля: 22 или 24 (мне в январе звонили и назначили месяц- апрель). Только сейчас задумалась: не повлияют ли на протокол майские праздники и дни работы клиники? Спасибо.
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Нет, не повлияют.
    17 апреля 2015
  • Марина
    Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! У меня с 9мес до 6 лет была эпилепсия, редкие одиночные приступы раз в месяц/три мес/полгода. Пила финлепсин. ЭЭГ было без больших изменений, а в 6 лет как отрезало, и всё. Эпи больше не было. Теперь про мою дочь. У нее (родилась с гипоксией, на МРТ следы компенсированной перивентикулярной лейкопатии) тоже началась эпи в 9мес. Приступы раз в 4мес, но серийные, до 18-20 раз в сутки, длятся 2 дня. Снимаются только миникурсом дексаметазона в больнице, и опять 4 месяца мы живём обычно. Проходит этот период, и опять мы в больнице с приступами. ПЭПы все ещё подбираем, сейчас на двух препаратах. Сейчас нам 4г ровно. Ходили в бабкам, они сказали, в 6лет закончится эпи. Врачи говорят, что это генетика чистой воды. Надо сдать анализы. Какие анализы посоветуете сдать? А то их оооочень много разных, глаза разбегаются. А хочется сдать так, чтоб сразу определить нашу поломку, не тратя напрасно кучу денег. Заранее спасибо
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Марина, здравствуйте! Единого генетического анализа нет. Решение должен принять генетик после очной консультации.
    2 ноября 2019