Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Андрей Адольфович! Мы планируем ребенка, но у меня есть генетическое заболевание - нейрофиброматоз 1 типа, симптоматическая эпилепсия, ремиссия редких генерализованных приступов засыпания с 2003г, передалось от отца. Больше в семье ни у кого нет. Изучив информацию по заболеванию, пришли с мужем к выводу, что самый оптимальный метод родить здорового малыша - делать ЭКО с ПГД. В феврале 2014 г. ездили в Москву в Медико-генетический научный центр для выявления мутации гена. Выявлена мутация в гене NF1: c.1174C>T.p.Q392X и c.8051-82A>G(pat). Общалась с генетиком Вашей клиники Кацандой Е.Л., направляла ей сканы заключений из МГНЦ, она подтвердила возможность проведения ПГД, сказала о необходимости проведения подготовительного этапа, посоветовала выбрать репродуктолога и записаться на сдачу крови для подготовительного этапа и первичной консультации у репродуктолога. Я бы хотела попасть к Вам на прием и ведение моего случая. Можно как-нибудь с Вами связаться для обсуждения плана действий? Спасибо!
30 июля 2014
Ответ
МЦРМ
Запишитесь на прием по тел. 3282251.
30 июля 2014
Другие ответы клиники
  • Елена
    Добрый день! Подскажите пожалуйста как расшифровать биопсию эндометрия? Есть полип или все-таки не выявлен?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Интерпретировать заключение окончательно должен врач, но по описанию полип есть, хотя в заключении пишут, что не выявлен.
    21 июня 2022
  • Мейрамгүл
    Как определит овуляции ден
  • Оксана
    Здравствуйте! Ребенку 4 месяца. Сдали общий анализ крови из вены. Все показатели в норме, кроме тромбоцитов. 454 х10^3/мкл при норме от 160 до 390. Педиатр сказала просто наблюдать и пересдать, но мы уже из-за этих тромбоцитов второй раз пересдаём, так как 2 недели назад их было 470. Прививки нам из-за этого не ставят. Что это может быть?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Оксана. Нет оснований не доверять Вашему педиатру. Но если Вы очень переживаете из-за этих изменений, то покажите ребенка ДЕТСКОМУ гематологу.
    9 сентября 2018
?>
slot gacor
SLOT GACOR
https://blueworldhotel.com/
https://www.warungbotol.com/
https://casitasdelasierra.com/
https://casafreya.ro/