Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Андрей Адольфович! Мы планируем ребенка, но у меня есть генетическое заболевание - нейрофиброматоз 1 типа, симптоматическая эпилепсия, ремиссия редких генерализованных приступов засыпания с 2003г, передалось от отца. Больше в семье ни у кого нет. Изучив информацию по заболеванию, пришли с мужем к выводу, что самый оптимальный метод родить здорового малыша - делать ЭКО с ПГД. В феврале 2014 г. ездили в Москву в Медико-генетический научный центр для выявления мутации гена. Выявлена мутация в гене NF1: c.1174C>T.p.Q392X и c.8051-82A>G(pat). Общалась с генетиком Вашей клиники Кацандой Е.Л., направляла ей сканы заключений из МГНЦ, она подтвердила возможность проведения ПГД, сказала о необходимости проведения подготовительного этапа, посоветовала выбрать репродуктолога и записаться на сдачу крови для подготовительного этапа и первичной консультации у репродуктолога. Я бы хотела попасть к Вам на прием и ведение моего случая. Можно как-нибудь с Вами связаться для обсуждения плана действий? Спасибо!
30 июля 2014
Ответ
МЦРМ
Запишитесь на прием по тел. 3282251.
30 июля 2014
Другие ответы клиники
  • Галина
    Здравствуйте. Моей дочери 34. Анализ гормонов щитовидной железы ТТГ- 0,0025 и Т4- 33. По заключению УЗИ: тиреоидит. Она планирует беременность. Есть ли у нее риск прерывания беременности и как привести гормоны в норму? Сколько времени для этого понадобится? До начала программы ЭКО гормоны у нее были в норме. После гормональной стимуляции яичников вот такой анализ сейчас, хотя ещё 3 недели назад ТТГ был 0,1. Можно ли ей сейчас начинать программу для подсадки эмбриона или необходимо сначала привести гормоны щитовидной железы в норму?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Галина, здравствуйте! Вашей дочери нужна консультация эндокринолога и проведение лечения до криопереноса обязательно.
    21 июня 2019
  • Эльвира
    Прошли обильные месячные, после них появился неприятных запах и выделение розово-бежевого оттенка , что это может быть?
    МЦРМ
    Добрый день! Неприятный запах из половых путей может быть признаком инфекции половых путей.
    24 августа 2020
  • Эльза
    Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, понять как работают тесты на овуляцию. Электронный тест clearblue показывает, что есть овуляция уже 3 дня подряд, это остаточное содержание гормона в крови или фолликул созрел только на 3 день со дня всплеска ЛГ?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Для того, чтобы точно оценить день овуляции, лучше сочетать тесты с УЗ-мониторингом.
    15 июня 2022