Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Андрей Адольфович! Мы планируем ребенка, но у меня есть генетическое заболевание - нейрофиброматоз 1 типа, симптоматическая эпилепсия, ремиссия редких генерализованных приступов засыпания с 2003г, передалось от отца. Больше в семье ни у кого нет. Изучив информацию по заболеванию, пришли с мужем к выводу, что самый оптимальный метод родить здорового малыша - делать ЭКО с ПГД. В феврале 2014 г. ездили в Москву в Медико-генетический научный центр для выявления мутации гена. Выявлена мутация в гене NF1: c.1174C>T.p.Q392X и c.8051-82A>G(pat). Общалась с генетиком Вашей клиники Кацандой Е.Л., направляла ей сканы заключений из МГНЦ, она подтвердила возможность проведения ПГД, сказала о необходимости проведения подготовительного этапа, посоветовала выбрать репродуктолога и записаться на сдачу крови для подготовительного этапа и первичной консультации у репродуктолога. Я бы хотела попасть к Вам на прием и ведение моего случая. Можно как-нибудь с Вами связаться для обсуждения плана действий? Спасибо!
30 июля 2014
Ответ
МЦРМ
Запишитесь на прием по тел. 3282251.
30 июля 2014
Другие ответы клиники
  • Татьяна
    Добрый день. Подскажите пожалуйста, задержка 4 дня, пытаемся забеременеть. Никаких признаков пмс нет, хотя обычно тянет низ живота и болит грудь. На днях немного начала болеть грудь и все, тесты отрицательные. Могут ли тесты не среагировать на уровень хгч в моче ? Что посоветуете?
    МЦРМ
    Здравствуйте! Сдайте натощак анализ крови на ХГч - наиболее точный тест на беременность.
    24 августа 2020
  • Галина
    Каковы шансыКаковы шансы нормальной беременности Пытались забеременеть 3 месяца,не получалось,начал пить бад спермстронг,витамины и фольку, и через 3 недели забеременели,в итоге замершая беременность на раннем сроке , с моей стороны проблем нет, от первого брака ребенок 5 лет. Мужу 39 лет,мне 35. Анализ спермограммы мужа:(делали в федеральном перинатальном центре,им.Алмазова.).Муж лет 7 назад сдавал спермограмму,диагноз был тот же,рекомендации врача не выполнил,прописаны были гармоны,как я поняла,рецепт не нашли. Воздержание 5 дн.(за 2 дня до сдачи неокончен.половой акт) объём 3.5мл. (больше 1.5) вязкость 0.2 (0.0-2.0) цвет серо-белый слизь присутствует Агглюминации нет потеря части эякулятора нет Анализ сперматозоидов: Концентрация 13 (значок меньше)млн/мл. (больше 15 млн) Класс А % 54 Класс В % 15 Класс А+В % 69 (больше 32 %) Класс С % 8 Класс Д % 23 (меньше 50%) Круглые клетки 1.00 млн/мл (0.00-5.00) Заключение ОЛИГОЗООСПЕРМИЯ Морфология по строгим критериям: норма 4 % (больше или равно 4%) патология 96% патология головы акросомы 70% нуклеосомы 14%; патология шейки 5% патология хвоста 7% другая патология 0.0 Заключение НОРМОСПЕРМИЯ Каковы шансы нормальной беременности?и что необходимо ещё сдать? нормальной беременности
    МЦРМ
    Показатели спермограммы снижены. Начинать надо с консультации и лечении андролога.
    8 июня 2016
  • Алина
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста с результатами, сдала анализ полиморфизмов генов системы свертываемости крови. Могу ли я с такими анализами принимать гормональные? Результаты: 1. Мутация Лейден (1691 g->a ) Коагуляционного фактора V(F5) - нормальная гомозигота 2. Полиморфизм (20210 g->a) Протромбина (F2) - нормальная гомозигота 3. Термолабильный вариант А222V (677 C->T) Метилентетрагидрофолатредуктазы - патологическая (мутантная) гомозигота 4. Полиморфизм (455 g->a) Фибриногена - Нормальная гомозигота 5. Полиморфизм 675 5G/4G Мутация ингибитора активатора плазминогена (PAI ) 1 - гетерозигота 6. Полиморфизм Asp919gly Мутация метионинсинтетазы - гетерозигота 7. полиморфизм Arg353 Gln (10976 G) коагуляционного фактора VII (F7) - нормальная гомозигота 8.полиморфизм llemet (66 a-g) мутация редуктазы метионинсинтетазы - гетерозигота
?>
slot gacor
SLOT GACOR