Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Александр

Александр
Здравствуйте. Проконсультируйте меня пожалуйста. Мне 32 года. По результатам спермограммы ставят диагноз - тератозооспермия, олигоастенозооспермия. Лечащий доктор посоветовал сдать такие анализы как кариотип и AZF. Результаты исследований: AZF - А+В+С+ (делеций, ассоциированных с нарушением сперматогенеза, не обнаружено), кариотип - СМ КОММ (46, XY, t(6;7)(q22;q21) Сбалансированная перестройка между 6 и 7 хромосоми). Подскажите, оказывает ли это влияние на образование сперматозоидов? Возможно ли сделать ЭКО или ЭКО+ИКСИ? Какой риск для плода? Нужны ли будут какие-либо дополнительные исследования? Заранее спасибо.
2 июля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Вы являетесь носителем сбалансированной хромосомной перестройки (транслокации). Такие нарушения действительно могут быть причиной низкого количества и плохой морфологии сперматозоидов. Риск различных аномалий для потомства (ненаступление беременности, выкидыши, пороки развития у плода, умственная отсталость у ребенка) у носителей транслокаций довольно высокий - до 50%. Проведение ЭКО (или ЭКО+ИКСИ - решает репродуктолог) возможно. Но обязательно нужно делать предимплантационную генетическую диагностику (ПГД) для исключения переноса в матку эмбрионов с несбалансированным набором хромосом. Вы можете подойти на очную консультацию или написать мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com, для того, чтобы разъяснить все детали подробно.
2 июля 2014
Другие ответы клиники
  • Ирина
    Добрый день! У меня кариотип 45,XX,der(13;14)(q10;q10).Сбалансированная Робертсоновская транслокация. Самостоятельные попытки забеременнеть и родить окончились искусственными родами на 22неделе(Синдром Денди Уокера) и выкидышем.Это всё за 6 лет попыток.Кроме какэко другого выхода не вижу уже.В целом мой организм абсолютно здоров.Подскажите ,пожалуйста,как в моём случае будет происходить процедура и какова будет ее стоимость.Заранее благодарна.
    МЦРМ
    Доброго времени суток Ирина! Вам будет предложена процедура ПГД (предимплантационная генетическая диагностика) , с целью контроля эмбриона. Это сделает процедуру ЭКО дороже в среднем на 70 000 рублей.
    12 июня 2015
  • Tatevik
    Здравствуйте, доктор, скажите, пожалуйста, может ли анализ на синдрома дауна быть ошибочным? То есть по анализу поставили бы диагноз синдром дауна, но в реальности ребенок был бы здоров. и еще один вопрос: отличаются ли трисомия 21 и робертсоновская несбалансорованная транслокация клинически? То есть может ребенок выглядить как нормальный здоровый ребенок при робертсоновской несбалансорованной транслокации, так как при трисомии 21, насколько я знаю, ребенок совсем не поxож на здорого человека, и все факты на дауна на лицо. Заранее огромное спасибо!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Tatevik, добрый день! Для каждого заболевания существуют мягкие и тяжелые формы, также описаны мозаичные формы со стертой клинической картиной. Трисомия 21 хромосомы - это самая частая причина синдрома Дауна, а робертсоновская несбалансированная транслокация 21 хр. является более редкой причиной синдрома Дауна. Я не могу поставить диагноз по интернету. Все остальные вопросы Вам нужно обсуждать с Вашим лечащим врачом.
    3 декабря 2018
  • Вероника
    Добрый день! 15 марта был незащищенный па с новым мч. 17ого обнаружила у себя на верхних пг красное образование (похожее на укус или акне, выпуклое 0,5 в диаметре). Сегодня начались кровянистые выделения. Зуд во влагалище, тянет в туалет, неприятные ощущения внизу живота. Ц должен начаться 21-22. 25 лет, 2ой мч, не рожала, была полностью здорова, цикл регулярный
    МЦРМ
    Видимо герпес
    19 марта 2020