Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, мне 38 лет, была спонтанная беременность, после скрининга и последующей биопсии + анализ околоподных вод была установлена трисомия 21 в мозаичной форме. Хочу попытаться избежать подобной ситуации в будущем и понимаю, чтобы была возможность делать предварительную диагностику придется делать ЭКО или подобное. Вопрос: какие формы предварительной диагностики Вы мне посоветуете и какие формы отклонений можно будет исключить? Спасибо огромное Лена
15 апреля 2014
Ответ
МЦРМ
Добрый день. Ваш возраст и наличие одной беременности с трисомией по 21 хромосоме не являются показанием к обязательному проведению ЭКО с предимплантационной диагностикой (скринингом). Так как эта хромосомная патология явилась следствием случайного нерасхождения хромосом. Ваш индивидуальный риск повтора данной ситуации практически не отличается от риска остальных женщин вашего возраста. И, хоть возрастной риск является несколько повышенным относительно общепопуляционного, это увеличение не фатально и не исключает возможности беременности естественным путём. Возможности в вашей ситуации: 1. Самостоятельная беременность и проведение инвазивной пренатальной диагностики (по вашему желанию или после оценки результатов УЗИ и б/х скрининга). 2. Проведение ЭКО с ПГД с целью отбора эмбрионов без числовых хромосомных перестроек. На настоящий момент с помощью предимплантационного скрининга возможно исключить нарушения, приводящие к рождению детей с хромосомными болезнями, ВПР плода и выкидышам раннего срока, связанным с числовыми хромосомными перестройками. Ответы на дополнительные вопросы вы можете получить на очной консультации или написав мне на электронную почту: elkatsanda@gmail.com
15 апреля 2014
Другие ответы клиники
  • Елена
    Подскажите пожалуйста, соответствует ли норме показатель свободной b-субъединицы ХГЧ на 8 неделе беременности - 35,80 нг/мл.
    МЦРМ
    Не имеет никакого смысла. Бета ХГЧ сдаётся в 11-13 нед вместе с анализом на РАРР. Для этого срока нормы есть, для 8 нед нет
    7 февраля 2020
  • Елена
    Добрый день, Андрей Адольфович. Была у Вас на первичном приеме 22 июля 2014. Номер карты-18246. Диагноз: Аденомиоз (?), НГЭ (?), Недостаточность яичников (?), НЛФ (?), Бесплодие II. Рекомендовано: 1. Кровь на АМГ и ФСГ 2. Гистероскопию с биопсией эндометрия. Про гормоны все понятно. После уточнения в клинике, в котором собираюсь делать гистероскопию возникла необходимость в более конкретной информации по гистероскопии и биопсии. Ответьте, пожалуйста, подробно: 1. Гистероскопию и биопсию можно сделать одновременно? 2. Гистероскопию и биопсию делать на какой день цикла? 3. Необходимо ли делать полное выскабливание? Обязательно ли это? 4. Какую гистероскопию советуете сделать: классическую или "офисную" Заранее благодарю.
    МЦРМ
    1. Естественно, да. 2.8-14-йдни цикла. 3. Выскабливание делать не надо. Достаточно только биопсии. 4. Не принципиально.
    20 августа 2014
  • Катерина
    Добрый день. Подскажите, пожалуйста, беременность 26 недель после ЭКО. По УЗИ поставили диагноз умеренное многоводие, анализ крови и мочи в норме, врач назначил курс антибиотика Амоксиклав 1000 2 раза в день в течение 10 дн. Антибиотик пить страшно, поэтом хочется понимать насколько обоснованно такое назначение? Заранее - спасибо за ответ.
    МЦРМ
    Добрый день! Если в анализе крови нормальный уровень лейкоцитов, а в мазка нет признаков инфекции, то надо проверить кровь на скрытый сахарный диабет (сахарная кривая). Если этот анализ в норме, то многоводие можно будет пренебречь.
    16 июня 2016