Вопрос от Анна
- здравствуйте. делали ребенку (мальчик, 5,5 лет) молекулярно-генетическое исследование делеций в гене дистрофина при мдд/мдб, обнаружена 44 делеция экзона. кфк 16180. что это значит
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииТатьяна, здравствуйте! Интерпретацию анализа должен проводить тот врач, который его назначил. Делеции экзонов в гене DMD приводят к мышечной дистрофии Дюшена/Беккера.11 апреля 2019 - Здравствуйте! Мы узнали по интернету вашу клинику. Я пишу вам из Узбекистана моя дочь 1990 года рождения вышла замуж 2012 году. Вот уже 5 лет нет беременности. У мужа 80% спермы. В настоящее время принимает «каберголин» таблетки ½ 2 раза неделю, пролактин 976 при норме 600. В апреле 2016 года была сделана «лапаротомия» по поводу эндометриозная киста. Вот уже год антральная фолекулы есть беременность не наступает. В июле 2017 года проверили трубы, до операции оба трубы были открыты а сейчас закрыты. Некоторые врачи говорят трубы открыть а другие нет или ЭКО пожалуйста что вы рекомендуете. Все анализы прикреплены ниже заранее спасибо. .МЦРМЗдравствуйте! Для того, чтобы полноценно ответить на Ваши вопросы нужна очная консультация. Ваша дочь может записаться на консультацию по телефону 328-22-51. С собой на консультацию нужно иметь результаты анализов и выписки о проведенном ранее лечении. Список анализов для первой консультации есть на нашем сайте http://www.mcrm.ru/patients/first_visit/22 августа 2017
- Здравствуйте Анна Александровна! Планируем с мужем ЭКО в МЦРМ в феврале 2016г. У меня в анамнезе 4 замерших беременности.Сданы с мужем следующие анализы:кариотипирование - результат: 46 ХХ, 46 XY норма; HLA II класс (DRB 1,DQA1,DQB1) генотипирование- результат:выявлено два совпадений в паре, что является недостаточным для того, чтобы быть основной причиной репродуктивных нарушений; анализ полиморфизмов свертывающей системы крови FII, FV - результат: полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы крови (FII и FV), увеличивающий риск тромбозов, не обнаружено; молекулярный цитогенетический анализ методом FISH в одной ткани, в т.ч. межклеточного и межтканевого мозаицизма половых хромосом: у меня выявлен низкочастотный мозаицизм по половым хромосомам; с мужем сдан анализ на выявление нарушений субтеломерных районов всех хромосом кариотипа, в т.ч. делеций и сбалансированных криптических транслокаций методом FISH- результат: у меня и у мужа:молекулярно-цитогенетический анализ, проведенный на лимфоцитах периферической крови с использованием 41 локусспецифической ДНК-пробы, показал отсутствие делеций субтеломерных локусов и криптических транслокаций всех хромосомах кариотипа. По результатам анализов нам рекомендуют ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации. Хотели уточнить, по результатам вышеуказанных анализов Вами будет тоже рекомендовано ЭКО с ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или потребуются дополнительные исследования?Проживаем в г. Мурманске, поэтому возможно как-то совместить приезд на процедуру ЭКО и дополнительными анализами, если требуются, и получением Вашего заключения перед процедурой ЭКО? Заранее благодарна, за ответ!Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАлександра, здравствуйте! Совместить приезд с консультацией возможно. Окончательно определяться с вариантом ПГД будем на приеме после обсуждения некоторых вопросов. На данный момент другие исследования не нужны.27 января 2016
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».