Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Екатерина
Добрый день! В анамнезе Синдром Эдвардса. Аборт по мед.показаниям. Сдали кариотипы, мой в норме , у мужа сбалансированная трансфокация по 2,3 хромосомам. Есть ли возможность естественного зачатия или лучше эко с ПГД? Возраст 38 мне , 39 мужу .
16 февраля 2023
Ответ
МЦРМ
Добрый день! Вам необходима очная консультация генетика и репродуктолога. Запишитесь по телефону 8(812)3271950
16 февраля 2023
Другие ответы клиники
  • Александра
    Добрый день,Ольга Львовна!Большое спасибо за ответ!Хочу уточнить:у мужа были нарушения в спермограмме: в 2010 году ему ставили олигоастенозооспермия,прошел курс лечения; в 2013 году астенозооспермия,прошел курс лечения; последняя спермограмма в марте 2015 года нормозооспермия: кол-во сперматозоидов в эякуляте-212 млн.,подвижных сперматозоидов 47%,движение на месте 11%,неподвижные 42%,морфология по "строгим критериям": нормальные 12%,патология: головы и шеи 75 %,средней части 10%,хвоста 3%. Мужем был сдан анализ(кровь):определение делеций AZF локуса методом ПЦР в режиме реального времени:результат-норма.Это тот анализ,который Вы нам порекомендовали или другой?Если нет, то можно уточнить:анализ на наличие полиморфизмов в гене CFTR, ассоциированным с кистозным фиброзом и в гене SRY( в участках AZFa, AZFb ,AZFc) сдается кровь или сперма? По мозаицизму (материал:кровь и букальный эпителий), в заключение написано:В 45 интерфазных ядрах ФГА-стимулированных лимфоцитов из 1000 проанализорованных выявлено по одному сигналу, специфичному центромерному району хромосомы Х. В 955 интерфазных ядрах ФГА стимулированных лимфоцитов из 1000 проанализированных выявлено два сигнала,специфичных центромерному району хромосомы Х. В 8 интерфазных ядрах букального эпителия из 400 проанализированных выявлено по одному сигналу,специфичному центромерному району хромосомы Х. В 392 интерфазных ядрах букального эпителия из 400 проанализированных выявлено два сигнала, специфичных центромерному району хромосомы Х. Указанное заключение является основанием для проведения ПГД методом сравнительной геномной гибридизации или Вы бы нам рекомендовали что-то другое?Мне 36 лет, мужу 34. Заранее благодарна за ответ!
    МЦРМ
    Доброго времени суток, Александра. Да именно про анализ в гене SRY ранее вам отвечала. В кариотипе вашего супруга не обнаружено высоких показателей межклеточного мозаицизма. Данное исследование не является показанием, для проведения ПГД методом a-CGH. При очной консультации можно подробнее разобрать интересующие вас вопросы. С уважением, Ольга Львовна
    4 ноября 2015
  • Евгений
    После первого скриненга направили жену на консультацию к генетику. А в нашем городе нет генетика(((результаты в приложении
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Евгений, здравствуйте! По результату проведенного скрининга индивидуальный риск для плода по трисомии 21,18,13 хромосом - низкий. Изолированное повышение ХГЧ не является показанием для консультации генетика.
    29 марта 2019
  • Наталья
    Здравствуйте,Эльвира Валентиновна! Мы с вами общались по видеосвязи,интересовалась программой суррогатное материнство под ключ. К сожалению по анализам вы сказали иметь ребенка я не могу. Мы с мужем подумали и решили воспользоваться суррогатным материнством в Белоруссии,как вы предложили. Хотелось бы попросить у вас контакты,чтобы связаться с врачом. Заранее спасибо!
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Напишите мне на почту.
    13 марта 2024