Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Екатерина Леонидовна! У меня заболевание нейрофиброматоз 1 типа. Заболевание наследственное, передалось от отца. Планируем с мужем ребенка. Генетик у нас в городе говорит, что вероятность передачи заболевания 50/50. Очень хочется, чтобы малыш родился здоровым. Возможно ли при ЭКО с ПГД исключить вероятность передачи заболевания ребенку? Можно как-то с вами связаться по личной почте или по скайпу?
25 января 2014
Ответ
МЦРМ
Юлия, мне можно написать по адресу электронной почты elkatsanda@gmail.com, если нужно будет, договоримся о консультации по скайпу. По поводу вашего вопроса могу сказать, что исключить передачу заболевания ребенку с помощью ЭКО с ПГД можно при выявлении мутации в гене нейрофиброматоза, которая отвечает за развитие болезни.
25 января 2014
Другие ответы клиники
  • Инна
    Здравствуйте. Беременность 31 неделя. Сдавала бак анализ мочи. Пришли результаты. Подскажите,это допустимая норма или требуется лечение? Никакие симптомы не беспокоят.Если лечение,то какой препарат с учетом моего положения!?
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Не вижу прикрепленного документа, но если были выявлены бактерии, то советую повторить этот анализ и с полученными результатами обратиться лично в женскую консультацию.
    20 января 2020
  • Елена
    Здравствуйте! Проконсультируте пожалуйста! У нас с мужем уже больше 3 лет не получается забеременеть! Когда я обратилась к гинекологу- эндокринологу с этой проблемой она первым делом дала направление на гормоны и УЗИ! Цикл регулярный, гормоны в норме, на 13 ДЦ на УЗИ не обнаружили доминантного фолликула, назначили Клостельбигит+ ХГЧ+ Утрожестан, 2 цикла пролечилась и бросила, ждала результата на отмене! Не получилось, отправили на МСГ, все ок.Делала электрофорез с медью 15 дней, результата нет, очередной раз пошла на УЗИ, сказали тонкий эндометрий, хотя в предыдущих все было в норме! Ставят бесплодие не ясной этиологии, выписали Дюфастон.Пропила 3 месяца, результата никакого! Анализы на ИПП все ок, спермаграмма хорошая, Как быть?
    МЦРМ
    Здравствуйте, Елена! Если маточные трубы хорошо проходимы, спермограмма без отклонений, овуляция происходит (?) и беременность не наступает 3 года необходимо делать диагностическую лапароскопию, гистероскопию, биопсию эндометрия на 7-11 д.ц. и с результатами записываться на очную консультацию к репродуктологу.
    31 марта 2020
  • Дарья
    Здравствуйте, подскажите, пожалуйста. Принимаю ОК уже 3 года. Сначала пила Ярему, сейчас Белару (по рекомендации врача, пить начала для лечения акне) на данный момент замужем, детей пока не планируем, после того как акне вылечила пить таблетки не бросила. На данный момент месячных нет уже 3-4 месяца. Я думаю, что необходимо прекратить принимать ОК?
    МЦРМ
    Дарья здравствуйте! На фоне длительного приема контрацептивов происходит физиологическое истончение эндометрия за счет чего нет кровотечения отмены. Если Вы не планируете беременность, то я не рекомендую отменять пока контрацептивы.
    14 апреля 2019