Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Добрый день, Екатерина Леонидовна! У меня заболевание нейрофиброматоз 1 типа. Заболевание наследственное, передалось от отца. Планируем с мужем ребенка. Генетик у нас в городе говорит, что вероятность передачи заболевания 50/50. Очень хочется, чтобы малыш родился здоровым. Возможно ли при ЭКО с ПГД исключить вероятность передачи заболевания ребенку? Можно как-то с вами связаться по личной почте или по скайпу?
25 января 2014
Ответ
МЦРМ
Юлия, мне можно написать по адресу электронной почты elkatsanda@gmail.com, если нужно будет, договоримся о консультации по скайпу. По поводу вашего вопроса могу сказать, что исключить передачу заболевания ребенку с помощью ЭКО с ПГД можно при выявлении мутации в гене нейрофиброматоза, которая отвечает за развитие болезни.
25 января 2014
Другие ответы клиники
  • Наталья
    Здравствуйте Елена Леонидовна! 07.10.2015 была у Вас на консультации, назначен L-тироксин 50 мкг и фолио. 04.11.2015 сдан анализ крови на ХГЧ и ТТГ, результат ХГЧ положительный, ТТГ - 2,29 мЕд\л. Репродуктологом рекомендован прием Элевит-пронаталь, с составе которого есть фолиевая кислота, но нет йода. Возник вопрос: как заменить йод и в норме ли ТТГ?
    Соболева Елена Леонидовна
    Врач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте, Наталья. Принимайте Йодомарин 200 по 1т. ежедневно, повторите ТТГ через 4 недели и приходите с результатом ко мне на прием.
    8 ноября 2015
  • Мария
    Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня утягощенный анемнез, выкидыш 2013, замершая 2015, беременность и роды 2016, выкидыш 2018 и анэмбриония 2019. Все выкидыши замершие на очень маленьких сроках, то есть прикрепляется но не развивается. Может ли быть что это происходит потому что плод женского пола, так как мальчика я выносила без проблем. Просто по всей женской линии моего поколения нет девочек, у всех мальчики. Только у одной сестры была беременность девочкой и то она доносила ее до 20 недели сделали заливку порок сердца. Какие можно сдать анализы что проверить что беременность срывается именно из-за пола ребенка.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Мария, здравствуйте! Начать нужно со стандартного кариотипирования обоих супругов, т.к. присутствует привычное невынашивание беременности. С результатом обратиться на очный прием. Данной информации недостаточно, чтобы ответить на Ваш вопрос.
    16 января 2019
  • Анастасия
    Здравствуйте,в чем может быть причина тянущих болей внизу живота,ближе к лобковой кости?УЗИ органов малого таза,УЗИ мочевого пузыря,ОАК,ОАМ,осмотр гинеколога-все в норме.Два месяца назад была вакуум аспирация из-за замершей беременности. Могут ли это быть скрытые проблемы по гинекологии все-таки?
    МЦРМ
    Здравствуйте. После прерывания беременности может возникнуть заболевание эндометриоз. Также такого характера боли могут быть связаны с неврологическими проблемами, с заболеваниями кишечника.
    26 июня 2020