Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Дарина

Дарина
Здравствуйте. У моей бабушки по папиной линии 6 детей, 2 из которых болели наследственным заболеванием шарко-мари (сегодня узнала об этом.) мой папа был здоров, все мои братья и сестра, в том числе от болевших родителей здоровы, также как и племянники.болели средняя тётя и дядя, которые родились друг за другом. Какова вероятность проявления чего-то подобного у моих детей?
21 июля 2022
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Дарина! Вам необходимо проконсультироваться у врача-генетика. Такой специалист в нашей клинике - Кинунен Анна Александровна. Возможна дистанционная консультация - записаться можно по телефону (812)3271950.
21 июля 2022
Другие ответы клиники
  • Наталья
    Здравствуйте! У меня Эко беременность 15-16 недель. Две с половиной недели лежу на сохранении. Поступила с сильным кровотечением. УЗИ показало гематому больших размеров и полное предлежание плаценты с перекрытием внутреннего зева. Меня беспокоит, что уже 3-ю неделю идут кровянистые выделения. Может ли таким образом выходить гематома? Везде пишут что она выходит коричневыми выделениями. И в течении примерно какого времени она может выходить. Из лечения 2 недели капали магнезию, сейчас убрали и остались только таблетки Транексама по 2 шт. 2 раза в день. Заранее спасибо.
    МЦРМ
    Добрый день! Случай серьезный. Вам надо лежать. Гематома постепенно опорожниться. Рекомендуют продолжать гормональную терапию до 18-20 недель, транексам можно принимать до 3 раз в день по 2т. Так как вы лежите в больнице, следуйте рекомендациям лечащего врача. С уважением Елена Викторовна
    16 июля 2014
  • Марьяна
    Ето проблемная спермрграма? И возможно ли зделать инсеминацию с таким результатом?
    МЦРМ
    Здравствуйте, Марьяна. По результатам одного исследования сложно делать какие-либо выводы. Для оценки показателей эякулята в динамике рекомендовано выполнять повторное исследование через 14 дней.
    20 февраля 2020
  • Ольга
    Здравствуйте. Мне 32 года. Не могу забеременеть. Помогите, пожалуйста, я в отчине, мы очень хотим ребенка уже 10 лет не получается, сейчас поставили диагноз по МРТ аденомиоз 4 ст. Подскажите пожалуйста есть ли шансы,и если да то какое лечения лучше? Диагноз: Бесплодия1, обусловленное аденомиозом, НГЭ 1 ст. Трубно-перитонеальный фактор. Снижение овального резерва. Миома матки малых размеров. Дефецит массы тела 48 кг. Рост 168. В анамнозе: Состояния после ГСГ в 2019г. -проходимость прямой маточной трубы сохранена, левая маточная труба не визуализируется; 2020г. Д/гистероскопия с биопсией эндометрия – без патологии. В 2020г. л/скопия, коагуляция очагов НГЭ 1 ст., сальпингоовариолизис по поводу спаечного процесса в мтазу ст., удаления кист Морганьи обеих маточных труб,гистероскопия с биопсией эндометрия – Аденомиоз 2ст. В 2020г. Попытка ЭКО/ИКСИ с ККЭ №1 В 2021г. Терапия по поводу аденомиоза : инъекция Диферелин депо 3,75 мг. №6 – 6 месяцов.+ физио терапия В 2021г. КриоПэ №2 (биохимическая беременость). В 2021г. Попытка 2 КриоПэ №2 ( беремености не наступила) В 12.11.2021г. Магнитно-резонансная томография. Заключения МР картина фокального аденомиоза 4 ст. Наружный генитальный эндометриоз: эндометриомы обоих яичников. Спаечный процесс. Сейчас врач репродуктолог назначает мне опять : инъекция Диферелин депо 3,75 мг. №6 только уже 8 месяцев, я сомневаюсь в этом лечении так как оно уже было и организм не среагировал и она настаивает на сурогатнном материнсве.
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Действительно ваш случай непростой, поэтому дистанционно невозможно дать однозначное заключение. Иногда, когда снижен овариальный резерв и предстоит длительное и серьезное лечение перед ЭКО, мы у пациентов сначала получаем эмбрионы и замораживаем их, чтобы после планируемого длительного лечения их перенести, тк всегда есть риски, что фолликулов в какой-то момент уже не будет.
    20 ноября 2021