Вопрос от Аиша
- Здравствуйте, прошу Вашей консультации! Первый ребенок родился с синдромом Кароли в 2013 г. Была выполнена трансплантация печени. Сейчас ждем второго ребенка, срок 5 недель. Какой процент, что ребенок родится с таким же диагнозом и надо ли делать амниоцентез и на каком сроке? Заранее благодарю Вас за ответ!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, добрый день! Если у Вас тот же брак, то риск для потомства при каждой беременности - 25% (АР тип наследования). Если у первого ребенка выявили мутации в гене PKHD1 (т.е. подтвердили диагноз на молекулярно-генетическом уровне), то с 10/11 до 20 недель беременности можно провести инвазивную пренатальную диагностику для определения этих мутаций у плода.19 июня 2018 - здравствуйте, мой племянник родился со спинально мышечной атрофией(SMA), я сделала генетический анализ на носительство данной болезни и хотела спросить у вас,являюсь я носителем или нет?Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВероника, здравствуйте! Если у Вашего племянника данное заболевание вызвано del7/8 экзонов гена SMN1, то по результату данного анализа Вы не являетесь носителем этой мутации.3 марта 2019
- Здравствуйте, сдала анализ на гормоны, ТТГ 26.000,Т4 0.85 прописали Эутирокс 25 мкг, скажите пожалуйста есть ли надежда на то что гормоны придут в норму, или все же придётся пить пожизненно?
Соболева Елена ЛеонидовнаВрач-эндокринолог, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Ответы на интересующие Вас вопросы можно получить на очной консультации. Я не могу комментировать результат, не видя пациента.29 июля 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».