Вопрос от Ирина
- Анна Александровна, добрый день. В анамнезе 2 самостоятельные беременности : первая беременность -антенатальная гибель плода на сроке 20 недель , вторая беременность -МВПР у сына , младенческая смерть в 7 месяцев . Генетический анализ сына во вложении (носитель мутации в гене FLNA и в гене RAPSN). После выявления у сына генетических мутаций , анализы сдали и мы с мужем . Выявлено что мы являемся носителями патогенных мутаций . У меня мутация в гене FLNA и в гене RAPSN, у мужа - мутация в гене RAPSN. Заключения генетической лаборатории и генетика во вложении . Генетиками рекомендовано ЭКО с ПГД ,либо ЭКО с донорской яйцеклеткой. Анна Александровна, подскажите пожалуйста, ваше заключение исходя из имеющихся данных . Есть ли у вас в клинике возможность ПГД на данные генетические мутации ? И сколько стоит ПГД на данные мутации ? Благодарю за внимание .
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАнна, добрый вечер! К сожалению, файлы не прикрепились. Пожалуйста, перешлите файлы на мою почту: kinunen@mcrm.ru1 ноября 2017 - Добрый день! Планирую проведение процедуры ЭКО/ИКСИ. Анализ кариотипа у меня 46,XX,21pss. Подскажите, что это означает? Каковы Ваши рекомендации?МЦРМДоброго времени суток, Галина. 21 pss, в Вашем кариотипе, означает наличие двойных спутников у короткого плеча 21 хромосомы .Данный кариотип можно рассматриваться как вариант нормыдля Вас. При планировании беременности с помощью ВРТ ЭКО, в вашем случае можно рассмотреть возможность использования ЭКО с ПГД на 9 или 12 хромосом, а так же использование a-CGH метода, для проверки эмбриона.6 августа 2015
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».