Вопрос от яна
- Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.17 ноября 2018 - Здравствуйте, принимаю линдинет 20 с ноября месяца, ежедневно в 22:00. в марте было мероприятие с алкоголем, выпила таблетку в 16:00, алкоголь был принят где-то в 20:00, рвоты не было, также был незащищённый па. на след день выпила таблетку также в 22:00. Месячные были в апреле и мае, но в мае более скудными и не болела поясница. Гарантирует ли кровотечение отмены отсутствие беременности?МЦРМДобрый день! На фоне приема контрацептивов происходит истончение эндометрия и кровотечение отмены может и не быть. Если все таблетки были выпиты без пропусков, то беременность исключена. На всякий случай сделайте тест на беременность.24 мая 2019
- Здравствуйте!по результатам УЗИ поставили диагноз СПКЯ. Сдала анализы на гормоны, в ЖК сказали все нормально с анализами, можно планировать беременность, только менструации у меня нет уже 2 месяца и они идут крайне редко, овуляции тоже нет видимо. Как планировать беременность при СПКЯ? Мне даже диагноз не подтвердили толком, может какие-то ещё анализы надо сдать?
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологийДобрый день! Если менструация нерегулярная и нет овуляции, то вы самостоятельно можете не забеременеть. Нужно проверить проходимость маточных труб, мужу сдать спермограмму. Если маточные трубы проходимы и спремограмма в норме, то вам нужно стимулировать овуляцию.19 января 2021
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».