Вопрос от Ирина
- Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.17 ноября 2018 - Здравствуйте! Необходимо пройти исследование мутации гена кистозного фиброза. В клиниках имеются разные исследования на 6, 14, 16, 25 мутаций. Скажите,пожалуйста, если врач не уточнил количество, какое исследование выбрать? Диагноз азооспермия, 2 попытки эко Икси неудачные К сожалению, в данном разделе не получилось выбрать врача генетика. Прошу переадресовать вопрос Кинунен Анне Александровне
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологийДобрый день! Вот такой ответ получила от генетика: При азооспермии чаще всего выявляют одну из трех самых частых мутаций (вторая мутация может быть более редкой или полиморфизмом) , поэтому можно начать с анализа минимального кол-ва мутаций. Большее кол-во мутаций - по желанию.. Также при азооспермии необходимо проанализировать кариотип и микроделеции AZF в крови мужчины.7 декабря 2020 - Добрый день, Андрей Адольфович! Через неделю планируется лапароскопия, пришел анализ мазка, не могли бы вы его прокомментировать? 1. Эпителий С,V - в значительном кол-ве. 2. Лейкоциты С - 8-9, V - 4-5. 3. Флора С,V - Обильная бациллярная. Лептотрикс. 4. Грибы, Гонококки, Трихомонады - не обнаружены. Спасибо.МЦРМРезультат анализа в пределах нормы.11 марта 2015
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».