Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Добрый день. У мужа в первом браке ребенок с патологией - слепота. Согласно генетическому заключению у мужа кареотип 46,XY - норма. Мы планируем беременность в естественном ПА. Какова вероятность рождения ребенка с патологией в данной ситуации? Очень переживаем. Необходимо ли пройти еще какие-либо исследования? Каковы основные причины возникновения такой патологии у ребенка? Заранее спасибо.
5 декабря 2013
Ответ
МЦРМ
Ирина, здравствуйте. На ваш вопрос, к сожалению, невозможно ответить заочно по той информации, которую вы предоставили. Лучшим вариантом для вас было бы обратиться в генетический центр или генетическую консультацию вашего города (области) к врачу-генетику. Причины врожденной слепоты очень разнообразны - от наследственных нарушений до внешних факторов (например, инфекции или токсические воздействия во время беременности). Скорее всего понадобится осмотр ребенка, заключения офтальмологов, какой характер носит заболевание (на каком уровне зрительного анализатора имеется повреждение). Нужно будет провести тчательный сбор родословной со стороны обоих родителей. Если у вас нет возможности посетить генетика, вы можете написать мне на почту: elkatsanda@gmail.com , но я не обещаю, что смогу помочь.
5 декабря 2013
Другие ответы клиники
  • Оксана
    Здравствуйте. У меня вопрос. Последние месячные были 13 марта. Цикл 35-37 дней. Задержка примерно 10 дней. Сейчас болит низ живота и грудь,часто хожу в туалет. Сделала 6 тестов (в разные дни), все отрицательные. Какова вероятность беременности??
    МЦРМ
    Сдайте кровь на ХГЧ. Если цифра будет менее 5 ЕД, значит беременности нет.
    29 апреля 2020
  • Кристина
    Здравствуйте, месячные два месяца в свои сроки, без задержек, сейчас задержка третий день, я переживаю, что беременна, половых актов не было с 9 марта. Могут ли полноценные месячные быть во время беременности ?
    МЦРМ
    Здравствуйте, Кристина! Иногда бывают менструации на фоне беременности. Сдайте анализ крови на ХГч - развейте сомнения.
    17 мая 2020
  • Анастасия
    Здравствуйте, у меня есть мутации генов фолатного цикла и это отражается на повышеном уровне гомоцистеина - гипергомоцистеинемия, обусловленная гомозиготной мутацией в системе фолиевой кислоты. Хотелось бы узнать, является ли это признаком плохой свертываемости крови? Хочу сделать тату, но в противопоказаниях сказано, что при болезнях крови, таких как гемофилия, тромбоцитопения делать это категорически нельзя, т.к. есть риск истечь кровью. У меня есть небольшие татуировки, сделанные пару лет назад, когда я не знала о диагнозе. Подскажите, безопасно ли это в моем случае или все-таки нет?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Анастасия. Чтобы ответить на Ваш вопрос необходимы дополнительные исследования и очная консультация гематолога.
    27 февраля 2019