Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Добрый день. У мужа в первом браке ребенок с патологией - слепота. Согласно генетическому заключению у мужа кареотип 46,XY - норма. Мы планируем беременность в естественном ПА. Какова вероятность рождения ребенка с патологией в данной ситуации? Очень переживаем. Необходимо ли пройти еще какие-либо исследования? Каковы основные причины возникновения такой патологии у ребенка? Заранее спасибо.
5 декабря 2013
Ответ
МЦРМ
Ирина, здравствуйте. На ваш вопрос, к сожалению, невозможно ответить заочно по той информации, которую вы предоставили. Лучшим вариантом для вас было бы обратиться в генетический центр или генетическую консультацию вашего города (области) к врачу-генетику. Причины врожденной слепоты очень разнообразны - от наследственных нарушений до внешних факторов (например, инфекции или токсические воздействия во время беременности). Скорее всего понадобится осмотр ребенка, заключения офтальмологов, какой характер носит заболевание (на каком уровне зрительного анализатора имеется повреждение). Нужно будет провести тчательный сбор родословной со стороны обоих родителей. Если у вас нет возможности посетить генетика, вы можете написать мне на почту: elkatsanda@gmail.com , но я не обещаю, что смогу помочь.
5 декабря 2013
Другие ответы клиники
  • Кристина
    Можно ли идти на приём гинеколога в последний день месячных? Записалась к гинекологу и получилось так, что месячные кончатся в тот день, когда запись.
    МЦРМ
    Можно
    21 марта 2020
  • Елена
    Здравствуйте Андрей Адольфович, помогите понять, что со мной? (( мне 34 года. есть 1 ребенок -10 лет. такие вот результаты анализов: на 4 д.ц. - ЛГ - 6.76 (Середина фолликул. фазы. 2.12 - 10.89 Овулят. пик: 19.18 - 103.03 Середина лютеин. фазы: 1.2 - 12.86) ФСГ - 14.32 (Середина фоллик. фазы 3.85-8.78; овуляторный пик 4.54-22.51; середина лютеин. фазы 1.79-5.12; постменопауза 16.74-113.59) АМГ - 2.4 ( На 3-5 день цикла: 1.0 - 10.6. Менопауза: менее 1.0. Препубертат: менее 8.9) прогестерон, щитовидка, пролактин,эстрадиол... все в норме в сентябре были анализы на 3 д.ц. ЛГ -9.95 ( Фолликулиновая фаза: 2.39 - 6. 60 Овуляторный пик: 9.06 - 74. 24 Лютеиновая фаза: 0.90 - 9.33 Постменопауза (без терапии): 10.39 - 64.57 ) ФСГ - 16.78 (Фолликулиновая фаза: 3.03 - 8.08 Овуляторный пик: 2.55 - 16.69 Лютеиновая фаза: 1.38 - 5.47 Постменопауза: 26.72 - 133.41) Один раз только я на 2 день мажущих выделений поймала фсг и лг в норме, в октябре, но видимо это либо ошибка лаборатории, либо не знаю что. подскажите, все это уже не лечится? нет смысла делать лапараскопию, на которую я надеялась? невозможно сильно хочется ребенка. на ДЯ муж никогда не согласится :( Спасибо большое! Елена
    МЦРМ
    Для выяснения причин бесплодия необходимо провести комплексное обследование. Исследование только уровня гормонов ответов на этот вопрос не даст. Уровни Ваших гонадотропных гормонов можно рассматривать как вариант нормы. По этим анализам категорично нельзя делать вывод о том, что требуется донорство ооцитов. Обследуйтесь , выясняйте причину бесплодия, а по результатам этих обследований надо принимать решение о методе лечения.
    7 марта 2015
  • Наталия
    Добрый вечер,Ирина Львовна! Планируем делать ЭКО в центре по рекомендации Д.м.н Соболевой Е.Л. Могли бы выслать список необходимых анализов. И еще интересует вопрос: критичен ли такой результат анализа (Обнаружена Ureaplasma ( urealyticum+parvum) в количестве не менее 10*4 ЦОЕ.)
    МЦРМ
    Здравствуйте. Ссылка на инструкцию: http://www.mcrm.ru/patients/first_visit/%D0%B8%D0%BD%D1%81%D1%82%D1%80%D1%83%D0%BA%D1%86%D0%B8%D1%8F%20%D0%B4%D0%BB%D1%8F%20%D0%BF%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%BE%D0%B2.pdf Уреаплазму нужно пролечить до ЭКО.
    5 августа 2019