Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Добрый день. У мужа в первом браке ребенок с патологией - слепота. Согласно генетическому заключению у мужа кареотип 46,XY - норма. Мы планируем беременность в естественном ПА. Какова вероятность рождения ребенка с патологией в данной ситуации? Очень переживаем. Необходимо ли пройти еще какие-либо исследования? Каковы основные причины возникновения такой патологии у ребенка? Заранее спасибо.
5 декабря 2013
Ответ
МЦРМ
Ирина, здравствуйте. На ваш вопрос, к сожалению, невозможно ответить заочно по той информации, которую вы предоставили. Лучшим вариантом для вас было бы обратиться в генетический центр или генетическую консультацию вашего города (области) к врачу-генетику. Причины врожденной слепоты очень разнообразны - от наследственных нарушений до внешних факторов (например, инфекции или токсические воздействия во время беременности). Скорее всего понадобится осмотр ребенка, заключения офтальмологов, какой характер носит заболевание (на каком уровне зрительного анализатора имеется повреждение). Нужно будет провести тчательный сбор родословной со стороны обоих родителей. Если у вас нет возможности посетить генетика, вы можете написать мне на почту: elkatsanda@gmail.com , но я не обещаю, что смогу помочь.
5 декабря 2013
Другие ответы клиники
  • Bella
    Не случится ли выкидыш, если я курю по 2 пачке в день(айкос), кидаю снюс, обожаю по часам находиться в горячей ванне. Принимаю жиросжигатели и экдистерон, глютамин. Занимаюсь тяжёлой атлетикой и power lifting.
  • Анна
    Здравствуйте.Обнаружила у себя вот такой отросток и пупырышки,что это?Кондиломы?Не девственница.
    МЦРМ
    На кондиломы не похоже. Скорее выраженные пещеристые тела и выводные протоки желёз слизистой влагалища. Надо смотреть вживую, поэтому покажитесь врачу
    10 декабря 2019
  • Елена
    Добрый день,Анна Александровна. Спермой мужа оплодотворили 4 донорские яйцеклетки.До ПГД дотянули 2 эмбриона. .Первый-"отличник".Перенесли-неудача. Второй с такии результатами: mos seg(Х)х1,(Y)х0/(1-22)х2,(Х,Y)х1(мозаичная форма моносомии хромосомы Х) Пожалуйста, скажите: 1.Будет ли такой эмбрион развиваться внутриутробно? 2.Какой синдром вероятен при рождении? 3.Каков процент рождения здорового малыша? Буду признательна за комментарии по данным результатам ПГД. Благодарю.
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! При таком варианте мозаицизма живорождение возможно. Клиника может быть разной: от женского фенотипа с признаками синдрома Тернера - до мужского с гипогонадизмом и бесплодием. Это зависит от кол-ва и распределения клеток, несущих Y хромосому. Т.к. при ПГТ анализируется только небольшая часть эмбриона, то нет информации по оставшимся непроанализированным клеткам. Поэтому нельзя рассчитать вероятность рождения здорового/больного ребенка. Принимать решение о переносе данного эмбриона стоит после очной консультации генетика.
    11 января 2019