Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Добрый день. У мужа в первом браке ребенок с патологией - слепота. Согласно генетическому заключению у мужа кареотип 46,XY - норма. Мы планируем беременность в естественном ПА. Какова вероятность рождения ребенка с патологией в данной ситуации? Очень переживаем. Необходимо ли пройти еще какие-либо исследования? Каковы основные причины возникновения такой патологии у ребенка? Заранее спасибо.
5 декабря 2013
Ответ
МЦРМ
Ирина, здравствуйте. На ваш вопрос, к сожалению, невозможно ответить заочно по той информации, которую вы предоставили. Лучшим вариантом для вас было бы обратиться в генетический центр или генетическую консультацию вашего города (области) к врачу-генетику. Причины врожденной слепоты очень разнообразны - от наследственных нарушений до внешних факторов (например, инфекции или токсические воздействия во время беременности). Скорее всего понадобится осмотр ребенка, заключения офтальмологов, какой характер носит заболевание (на каком уровне зрительного анализатора имеется повреждение). Нужно будет провести тчательный сбор родословной со стороны обоих родителей. Если у вас нет возможности посетить генетика, вы можете написать мне на почту: elkatsanda@gmail.com , но я не обещаю, что смогу помочь.
5 декабря 2013
Другие ответы клиники
  • Юлия
    Добрый день, Елена Николаевна. В сентябре планируем вступать в протокол эко. Репродуктолог рекомендовал консультацию гематолога, в прошлом был повышен гомоцистеин. С какими анализами нужно прибыть к Вам на прием? Коагулограмма есть от июня, гомоцистеин от июля. Что ещё потребуется?
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Юлия. Еще потребуется клинический анализ крлови с подсчетом тромбоцитов. В коагулограмме должны быть следующие тесты: АЧТВ, фибриноген, D-димер, МНО, протромбиновой время, антитромбин.
    21 августа 2017
  • Алина
    Здравствуйте.Мы иногородняя пара. Обо мне- меня зовут Алина мне 42 года. Амг снижен,овариальный резерв маленький.Эндометрий тонкий- к концу цикла обычно не более 7 мм. Аденомиоз матки. Цикл короткий- 23-26 дней. Очень слабые и скудные месячные всего 2 дня.Симптомы пременопаузы( Была попытка ЭКО в одной из клиник Спб. Изза низкого АМГ получили всего два эмбриона. При подсадке одного из них- беременность не наступила. Остался один замороженный эмбрион. Хотим его перевести в Вашу клинику и попытку криопереноса осуществить у Вас. Уже в след менструальном цикле. Вопрос в следующем. Гинеколог по месту проживания предлагает мне в рамках подготовки к криопереносу сделать укол диферелина депонированного действия в дозе 3.75 на 18 дц.А в след цикле ехать на криоперенос. Прочитала,что препарат вызывает искусственный климакс. При чём в моём случае это возможно и после одного укола. Чего бы не хотелось,тк если после крио Б не наступет,планируем сразу свежий протокол. Очень Важно знать Ваше мнение- стоит ли мне делать данный укол перед крио или нет? Если да- то на какой день цикла- с учётом моего короткого цикла 23-26 дней? На какой день потом ожидать месячных и если они вообще не придут, на какой день приезжать к Вам на крио? В любой день? Будем очень ждать Ваш ответ,тк надо заказывать билеты и бронировтаь отель в Спб
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Алина, здравствуйте! Учитывая наличие аденомиоза, применение Диферелина-депо оправдано. Бояться естественного климакса после одного укола этого препарата не стоит. Единственное, что я бы рекомендовала, сделать укол в вашем случае на 15-16 дмц, и в этом цикле надо предохраняться, если есть хоть малейший риск забеременеть. Месячные приходят обычно через 7-10 дней после укола. Вам надо приехать с анализами (см на нашем сайте) на 2-3 дмц и остаться на 3 недели.
    7 ноября 2018
  • Кристина
    Как высчитать цикл и день овуляции ( планируем беременность , 5 месяцев не получается забеременеть , половой акт каждые 2-3 дня )
    МЦРМ
    Здравствуйте! Высчитать не получится. Проведите ультразвуковой мониторинг роста фолликула и овуляции (фолликулометрию) - в одном менструальном цикле 3-4 раза УЗИ. Это единственный достоверный метод подтверждения овуляции. При 28-дневном менструальном цикле овуляция чаще всего происходит на 14-15 д.ц.
    27 апреля 2021