Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Екатерина
Пожалуйста, помогите!! Умерли двое детей разного пола сразу после родов. Гипоплазия лёгких, стеноз аорты. Кариотип у сына успели сделать, норм. Мы были у 5 генетиков, тромбофил.мутаций нет, кариотип норм, полноэкзомн.секвенир. экзома не выявило ничего, что могло бы вызвать порок. Вирусн.инфекции в острой фазе во время бер-ти не было, хронич.цмв в крови. Как вы считаете, вирусы могли вызвать такой порок или это генетически вызвано?? Спасибо
14 ноября 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Екатерина! Очень Вам сочувствую, тяжелейшее испытание. Если роды были в срок, дети доношенные, очень странно повторение такого диагноза без генетической причины. Может быть Вы живете в неблагоприятном районе? Может быть рядом с Вами есть источник опасных отходов? или Вы или супруг работаете на вредном производстве? Врачи - генетики бывают разной квалификации - рекомендую проконсультироваться еще с нашим доктором- Анной Александровной Кинунен, показать все исследования, которые сделаны. Может быть в настоящее время уровень развития биологии, медицины пока не может подтвердить генетическую природу данного заболевания, но причина есть... Если Вы живете не в Санкт-Петербурге - возможна дистанционная консультация врача-генетика - через систему ONDOC, позвоните нам и регистраторы подскажут как записаться. (812)3271950
14 ноября 2021
Другие ответы клиники
  • Вера (15316)
    Здравствуйте Юрий Леонидович! У меня сейчас 19 нед. ЭКО-беременности. С момента постановки на учет (в 10 нед) набрала всего 1300. Токсикоза нет, аппетит хороший. Скажите, нормально ли это? Мой рост 158, вес 56, 38 лет. И еще, я не чувствую шевеление ребенка. Беременность первая. Стоит ли беспокоиться? Спасибо.
    МЦРМ
    Шевеления плода ощущаются, начиная с 20 недель. В этот срок Вам надо пройти УЗИ. В плане набора веса проблем пока не вижу.
    25 февраля 2014
  • Игорь
    Здравствуйте, интересует вопрос о продолжительности половых актов, обычно акт длится не дольше пары минут (иногда и меньше) и наступает эякуляция, не знаю к чему это отнести перевозбуждение или гипер-чувствительность. Хотелось бы узнать, как выявить причину и способы лечения. Записываться на консультацию к урологу или сразу на анализы? (Мне 22 года)
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте. Начать следует с консультации, анализы, скорее всего, можно будет сделать во время приема
    6 сентября 2019
  • Ирина
    Здравствуйте, я сдавала анализ Хгч 1 февраля, показало 11,2 после сдала сегодня спустя 6 дней, показало 1, задержка месячных уже 12 дней, 42 день цикла, подскажите пожалуйста что это может быть?
    МЦРМ
    Это значит, что беременности нет. Надо вызвать месячные. Это можно дюфастоном 7-10 дней по 1 т 2 р в день, а потом отменить. Одновременно можно начать принимать поливитамины цикловита, если это не наладит цикл, решить вопрос о приеме ОК
    6 февраля 2020