Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Е
Екатерина
Пожалуйста, помогите!! Умерли двое детей разного пола сразу после родов. Гипоплазия лёгких, стеноз аорты. Кариотип у сына успели сделать, норм. Мы были у 5 генетиков, тромбофил.мутаций нет, кариотип норм, полноэкзомн.секвенир. экзома не выявило ничего, что могло бы вызвать порок. Вирусн.инфекции в острой фазе во время бер-ти не было, хронич.цмв в крови. Как вы считаете, вирусы могли вызвать такой порок или это генетически вызвано?? Спасибо
14 ноября 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Екатерина! Очень Вам сочувствую, тяжелейшее испытание. Если роды были в срок, дети доношенные, очень странно повторение такого диагноза без генетической причины. Может быть Вы живете в неблагоприятном районе? Может быть рядом с Вами есть источник опасных отходов? или Вы или супруг работаете на вредном производстве? Врачи - генетики бывают разной квалификации - рекомендую проконсультироваться еще с нашим доктором- Анной Александровной Кинунен, показать все исследования, которые сделаны. Может быть в настоящее время уровень развития биологии, медицины пока не может подтвердить генетическую природу данного заболевания, но причина есть... Если Вы живете не в Санкт-Петербурге - возможна дистанционная консультация врача-генетика - через систему ONDOC, позвоните нам и регистраторы подскажут как записаться. (812)3271950
14 ноября 2021
Другие ответы клиники
  • А
    Анастасия
    Здравствуйте!!Пытаемся год забеременеть. У мужа воспалений нет, легкое Варикоцелле. Спермограмма: воздержание-4 дня, объём-3 мл, кол-во в 1 мл-50мл, общее-150, разжижение-20 мин, вязкость-0,1, РН-7,8. Подвижность: a28, b33, c4, d35. Морфология по крюгеру-3%, дефекты головки-67, средней части-25, хвоста- 5. Аглютинация-0, агрегация-0, лейкоциты 2,2, клетки сперматогенеза-0,8, Мар-тест отрицательный. Заключение-патология акросомы 20%. Вредных привычек нет! Грыжа поясничного отдела и гастрит. Других заболеваний нет. Нормальны ли эти показатели для естественной беременности?
    Корнеев Игорь Алексеевич
    Главный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессор
    Здравствуйте! При таких показателях эякуяята беременность естественным путем возможна. Мужу в связи с тератозооспермией следует повторно сделать спермограмму и, если отклонения от нормальных значений сохранятся, обратиться к урологу-андрологу.
    10 сентября 2016
  • А
    Анастасия
    Здравствуйте стояли две спирали одну достали вторую не нашли и не могу забеременеть есть один ребенок есть вероятность того что вторая спираль ушла в матку
    М
    МЦРМ
    Как могут одновременно стоять две спирали? Их вместе и не установить. Сделайте узи, оно должно показать, что есть в полости матки
    10 марта 2020
  • Е
    Евгения
    Добрый день!собраны все анализы на ВМИ,на 21 день цикла, по узи обнаружена функциональная киста. Врач прописала пить регулон 10 дней по 2 таблетки в день, для рассасывания кисты. Можно ли принимать регулон таким образом? Не произойдёт ли гормональный сбой,если его принимать не по схеме?Заранее спасибо!
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    Добрый день! Такой режим приема возможен.
    13 января 2022