Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Екатерина
Пожалуйста, помогите!! Умерли двое детей разного пола сразу после родов. Гипоплазия лёгких, стеноз аорты. Кариотип у сына успели сделать, норм. Мы были у 5 генетиков, тромбофил.мутаций нет, кариотип норм, полноэкзомн.секвенир. экзома не выявило ничего, что могло бы вызвать порок. Вирусн.инфекции в острой фазе во время бер-ти не было, хронич.цмв в крови. Как вы считаете, вирусы могли вызвать такой порок или это генетически вызвано?? Спасибо
14 ноября 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Екатерина! Очень Вам сочувствую, тяжелейшее испытание. Если роды были в срок, дети доношенные, очень странно повторение такого диагноза без генетической причины. Может быть Вы живете в неблагоприятном районе? Может быть рядом с Вами есть источник опасных отходов? или Вы или супруг работаете на вредном производстве? Врачи - генетики бывают разной квалификации - рекомендую проконсультироваться еще с нашим доктором- Анной Александровной Кинунен, показать все исследования, которые сделаны. Может быть в настоящее время уровень развития биологии, медицины пока не может подтвердить генетическую природу данного заболевания, но причина есть... Если Вы живете не в Санкт-Петербурге - возможна дистанционная консультация врача-генетика - через систему ONDOC, позвоните нам и регистраторы подскажут как записаться. (812)3271950
14 ноября 2021
Другие ответы клиники
  • Л
    Здравствуйте, Андрей адольфович! Планирую приехать к вам примерно 18 февраля, скажите вы еще по старому адресу будете принимать? Отпуск в феврале-марте не планируете?
    МЦРМ
    Отпуск в это время не планирую. По какому адресу будем располагаться- это пока еще не известно. В любом случае вся информация будет доступна.
    6 января 2015
  • Даша
    Из груди при сильном надавливании выделяется белковая жидкость. В конце декабря пила таблетку Эскапел. После были кровянистые выделения и после ничего небыло. Что это может быть ?
    МЦРМ
    Сдайте кровь на Пролактин. Если месячные регулярные, то ничего страшного
    12 марта 2020
  • Амина
    Здраствуйте!С мужем живём 13 лет.Последняя спермограмма 2011 г вся исписана английскими буквами abc.Сделали в том же году биопсию яичка результаты - серо-жёлтая тк.роз.0,5-0,1 см.Приветствуют немногочисленые спермотогонии,дальнейший спермотогенез отсутсвует.Помогите нам пожалуйста и подскажите, как нам быть.Есть ли у нас какой нибудь шанс иметь ДЕТЕЙ.Что нам делать?
    Исакова Эльвира Валентиновна
    Врач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологий
    К сожалению, вам нужна донорская сперма. Вам надо проверить проходимость маточных труб. Если они проходимы, то можно проводить инсеминацию с ДС, если нет, то ЭКО+ДС.
    8 января 2014