Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Екатерина

Екатерина
Пожалуйста, помогите!! Умерли двое детей разного пола сразу после родов. Гипоплазия лёгких, стеноз аорты. Кариотип у сына успели сделать, норм. Мы были у 5 генетиков, тромбофил.мутаций нет, кариотип норм, полноэкзомн.секвенир. экзома не выявило ничего, что могло бы вызвать порок. Вирусн.инфекции в острой фазе во время бер-ти не было, хронич.цмв в крови. Как вы считаете, вирусы могли вызвать такой порок или это генетически вызвано?? Спасибо
14 ноября 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте, Екатерина! Очень Вам сочувствую, тяжелейшее испытание. Если роды были в срок, дети доношенные, очень странно повторение такого диагноза без генетической причины. Может быть Вы живете в неблагоприятном районе? Может быть рядом с Вами есть источник опасных отходов? или Вы или супруг работаете на вредном производстве? Врачи - генетики бывают разной квалификации - рекомендую проконсультироваться еще с нашим доктором- Анной Александровной Кинунен, показать все исследования, которые сделаны. Может быть в настоящее время уровень развития биологии, медицины пока не может подтвердить генетическую природу данного заболевания, но причина есть... Если Вы живете не в Санкт-Петербурге - возможна дистанционная консультация врача-генетика - через систему ONDOC, позвоните нам и регистраторы подскажут как записаться. (812)3271950
14 ноября 2021
Другие ответы клиники
  • Анастасия
    Добрый день. Мы иногородние, живем в Новосибирске. Стаж бесплодия большой. В нашем городе делали три попытки ЭКО безрезультатных (два свежих протокола и крио) Мужской фактор. Следующую попытку решились делать у вас. На первый прием хотим приехать лично со всей историей болезни для определения тактики лечения и дообследования. Перед приемом муж хочет сдать у вас спермограмму, MAR-тест и морфологию. Мой вопрос в следующем: как быстро будут готовы эти анализы. Нам это важно, чтобы спланировать количество дней для поездки. Заранее спасибо.
    МЦРМ
    Здравствуйте. анализ готов через 2 дня. Может, Вам будет проще прислать мне описание всей Вашей истории на почту? возраст, стаж бесплодия, рост и вес, описание всех заболеваний, операций и обследований, протоколы ЭКО и пр. mil@mcrm.ru
    18 марта 2015
  • Татьяна
    Добрый вечер. Показатели лейкоцитарной формулы находятся на верхних и нижних границах, лейкоциты тоже. Нужно ли дополнительное обследование ? Спасибо.
    Сухомлина Елена Николаевна
    Врач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцент
    Здравствуйте, Татьяна. Нет, не нужно.
    26 июля 2019
  • Дарья
    Здравствуйте, можно ли во время протокола продолжать лечение грибка ногтя на ноге препаратом "микодерил"? И возможно ли вступление в протокол, если после окончания гв (прошло полгода) из одного соска при надавливании бывает выделение желтого цвета , размером со спичечную головку( не всегда). При этом гормоны в норме, Узи тоже. Спасибо
    МЦРМ
    Здравствуйте. Лечение грибка продолжать можно. Что такое "гв" я не знаю.
    22 мая 2016