Вопрос от Екатерина

- Здравствуйте Анна Александровна! Скажите пожалуйста я носитель гена гемофилии (болен отец) возможно ли мне при ЭКО с ПГД определить у эмбрионов не только больных мальчиков, но и девочек-носителей? То есть подсадить здорового мальчика и девочку не носителя? И какова достоверность данного анализа! Заранее спасибо за ответ!Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииОтветила на эл. почту.29 декабря 2017
- Здравствуйте. моему ребенку год, в три месяца у него появились судороги, ээг показало эпи активность и был поставлен диагноз эпилепсия, нами были сданы анализы: исследование углеводов в биологических жидкостях методом тонкослойной хроматографии в крови : глюкоза-положительно, исследование уровня аминокислотного состава и концентрация аминокислот в крови- аланин- незначительное повышение, глутамин- незначительно повышение, исследование уровня аминокислотного состава и концентрация аминокислот в моче- глутамин- незначительное повышение, исследование углеводов в биологических жидкостях методом тонкослойной хроматографии в моче- глюкоза, галактоза,лактоза,манноза- положительно, полосы ниже лактозы-1, всё остальное норма или отрицательно. Что значит наличие этих углеводов в моче и крови и повышение аминокислот?Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииНадежда, добрый день! По интернету интерпретацию анализа, назначенного другим врачом, провести нельзя. По этому тексту можно рекомендовать консультацию гастроэнтеролога и генетика, занимающегося наследственными болезнями обмена.6 сентября 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».