Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Светлана

Светлана
Добрый вечер. Прошу прощения что к Вам обращаюсь. Может быть сможете нам помочь. У ребенка н периода новорожденности судороги. Причину не установили. МРТ, ТМС, кариотип - норма. Сегодня получили результаты анализа мочи на органические кислоты. К врачу записались только через месяц, раньше не попасть даже на платной основе. Подскажите пожалуйста о чем говорят такие результаты? Не смогла найти как задать вопрос генетику. Нашла только Вас. Ещё раз извините.
27 января 2021
Ответ
МЦРМ
Здравствуйте! Я - врач гинеколог, а Вашему ребенку необходим осмотр и консультация педиатра. Обратитесь в РДКБ https://rdkb.ru/patsientam/kak-popast-na-lechenie/pamyatka-dlya-gospitalizatsii.php , там возможно лечение и обследованием по ОМС.
27 января 2021
Другие ответы клиники
  • Олеся
    Андрей Адольфович, добрый день! Меня зовут Кухаренко Олеся, мне 34 года, мужа Кухаренко Юрий, ему 33 года. У меня две трубы удалены (обе беременности были от мужа), детей нет. Было у меня 5 свежих протоколов, 1 крио. Первый протокол в 2012г. Был в Польше. Протокол был длинный (делали ИКСИ, ИМСИ), АМГ на тот момент был 9,24. Получили 18 ооцитов, 6 оплодотворились, 2 дожили до 5 дня, правда были качества 8СС, но врачи решили, что их можно подсадить, результата естественно не было (даже имплантации не было). Второй протокол был в 2014г. длинный в клинике г.Калининграда, получили 9 ооцитов (делали ИКСИ, т. к. у ооцитов была толстая цитоплазма), 5 оплодотворились, 3 дожили до 2 дня, подсадка была на 2 день (подсаживали 3), у остальных была фрагментация более 70%. Беременность не наступила (даже имплантации не было). Третий протокол был в этой же клинике. Протокол был короткий в конце 2014г. Получили 18 ооцитов, оплодотворились 13 без ИКСИ, дожили до 3 дня только 3, у остальных фрагментация была более 70%. Подсадили троих на 3 третий день. Беременность не наступила (даже имплантации не было). Четвертый протокол в этой же клинике, в 2015г.. Так же был короткий. (врач решила уменьшить дозы препаратов) Получили 5 ооцитов, все оплодотворились без ИКСИ, до 2 дня дожили только трое (качество 7ВС, 6ВС, 5ВС), у остальных так же фрагментация более 70%. Подсаживали троих на 3 день. Беременность не наступила (ХГЧ до 11 ед. вырос и все). Стимулировали следующими препаратами: Декапептил, Пурегон, Менопур, Овитрель. После этого протокола подскочил пролактин до 1100ед. (норма в лаборатории 726), кортизол до 1030 (норма в лаборатории 729). Врач сказала пить Берголак по ¼ в неделю. Пропив его три месяца, снизился проклактин до 294, кортизол до 325. Не пила потом препараты 2 месяца, опять подскочили до 1000. Поэтому врач сказала пить их постоянно до беременности. Пятый протокол был в другой новой клинике г. Калининграда. В апреле 2017г. Так же был короткий протокол. Получили 12 ооцитов, 9 оплодотворились (делали ИКСИ, потому что врач сказала, что спермограмма не дотягивает до нормы, было 29%, а надо 31% ). В протоколе прокапала Иммуноглобулин человеческий 25мл, 3 капельницы (у нас с мужем три совпадения по HLA типированию), актовегин 10 уколов. 6 эмбрионов дожили до 3 дня, двоих (качество 6ВВ, 7ВВ) подсадили на 3 день (потому что в клинике на тот момент не было сред для доращивания до 5 дня), четверых (качество троих 6ВВ, один 8ВВ) заморозили на 3 день. Беременность наступила, ХГЧ вырос до 4950ед., но к сожалению на 6 неделе перестала развиваться, на УЗИ врач не увидела желтого тела и не услышала сердцебиения. 29,05,2017г. Было произведено выскабливание, гистология подтвердила, что беременность была уже замершая. После этого ходила на физио процедуры, чтобы восстановить эндометрий, потому что в течении двух циклов был очень тонкий и менструация была скудной. Криопротокол был в этой же клинике в сентябре 2017г. Размораживали всех (4-х) эмбрионов, к сожалению разморозились только двое (качество 7ВВ, 8ВВ). Так же в протоколе прокапала Иммуноглобулин человеческий 25мл, 3 капельницы (у нас с мужем три совпадения по HLA типированию), актовегин 14 уколов. Со второго дня цикла начала мазать дивигель (4гр в день) и пить эстрофем (2т. В день). С 14 дня цикла врач ввела Утражестан 600 в день. На 15 день цикла была подсадка. Беременность не наступила (даже не было имплантации). Очень прошу Вас рассмотреть мою выписку анализов на проведение ЭКО по ОМС. В данный момент встали на очередь на следующий год. Сами проживаем в Калининградской области. Очень хотим попасть в вашу клинику, в ваши опытные руки! Может Вы посоветуете пройти еще какое либо дообследование мне и мужу, может процедуры какие-то надо поделать. Очень хотим стать родителями. Понимаем, что наши клиники не могут нам в этом помочь. К письму прикладываю некоторые анализы (кариотипы, HLA типирование, мутации генов, спермограмму с ДНК, спермограмму с Морфологией), а так же выписку со всеми сданными анализами. Спасибо большое Вам за внимание, очень ждем ответа! С Уважением, Олеся, Юрий.
    МЦРМ
    Здравствуйте. Если из цикла в цикл происходит плохое развитие эмбрионов, остановка роста до 5-х суток, то я рекомендую использовать ооциты донора. Если этот вариант вас с упругом не устраивает, тогда надо делать преимплантационный генетический скрининг эмбрионов .(CGH, на 5- сутки развития).
    27 ноября 2017
  • Юля
    Добрый день! Меня зовут Юля Мне 28. Хотела бы уточнить может ли препарат эскапел привести к бесплодию? Был ПА, после эакуляции, где-то через 1-2 минуты молодой человек снова вошёл в меня. В наши планы пока не входят дети, хотелось бы чуть позже Заранее спасибо
    МЦРМ
    Однократно он не вреден, но при частых применениях может может нарушить цикл. Если половая жизнь более менее регулярная, оптимальным средством является новаринг
    6 февраля 2020
  • Татьяна
    Добрый день. Можно в течении двух дней с момента обращения к Вам в клинику провести инсеминацию донорской спермой? Проездом в С-П и овуляция должна быть, с собой только паспорт
    МЦРМ
    Здравствуйте, Татьяна! Для проведения процедуры "инсеминация" кроме паспорта необходимы определенные анализы, если их не будет, за 2 дня сдать анализы и получить результат невозможно.
    3 октября 2021