Вопрос от Альбина
- Добрый день. Подскажите пожалуйста, нашей малышке 2,2 года, наши врачи посоветовали нам сдать анализ на кариотип ,т.к. наблюдали визуальные признаки синдрома Дауна в лице. Получили результат 46хх. Нам предложили сдать дополнительный анализ ФИШ методом ( простите могу называть не правильно) что бы исключить мозайчатую форму синдрома. Вот мой и вопрос, разве кариотип 46хх не исключил этот недуг? Дочка развивается с небольшим отставанием, ни каких других заболеваний нет. МРТ головного мозга показало небольшую гипоксию (при рождении сразу заболели двусторонней пневмонией).
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМихаил, здравствуйте! Если у ребенка есть подозрение на данный синдром, то стандартное кариотипирование подтверждает диагноз в более чем 95% случаев. Реже встречается мозаичная форма (около 2,5% случаев), для оценки которой стоит проверить большее число клеток. Также можно выполнить молекулярный кариотип, чтобы проверить дисбаланс по участкам 21 хромосомы (что тоже может давать клинику синдрома Дауна). Окончательно решение об объеме и необходимости дообследования принимает тот генетик, который осматривал ребенка.2 октября 2018 - Здравствуйте, Эльвира Валентиновна. Хочу узнать Ваше мнение. Мне 32, мужу 24. Мы из Владивостока, но хотим поехать в Санкт-Петербург на Эко. У меня в 21 год была беременность, но на сроке 14 недель была вынуждена сделать аборт. После этого с 2004 года по настоящее время беременностей не было. Мужу поставили диагноз "малоподвижные сперматозоиды", но мы лечились 1.5 года, после контрольных анализов вроде бы все было хорошо, но естесственным путем беременность так и не наступила. Мне пытались сделать ЭХОГСС, но не получилось. Сделали 5 инъекций Ронколейкина в матку. Подскажите пожалуйста, каковы наши шансы? Я много читала отзывов по клиникам и по врачам, Вас очень хвалят. Помогите нам пожалуйста обрести маленькое счастье! С Уважением, Ольга Морозова.
Исакова Эльвира ВалентиновнаВрач акушер-гинеколог-репродуктолог высшей категории, кандидат медицинских наук, заведующий отделением вспомогательных репродуктивных технологийОльга, учитывая ваш возраст, ваши шансы на наступление беременности высокие (около 50%). Точнее можно будет сказать только при знакомстве. Вероятно, вам надо делать ЭКО+ИКСИ. Список анализов для этого лечения есть на нашем сайте. Для проведения ЭКО вы приезжаете на 1-3 дмц с анализами и остаетесь на 3-4 недели.Муж приезжает в середине цикла на 11 -16 дмц). Но если есть возможность, то лучше сначала приехать на первую консультацию.16 декабря 2014
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».