Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Лина

Лина
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга (к генетикам ближайшие две недели записи нет, нервничаю ):возраст 36 лет (мужу 35 пока), одни успешные роды (правда кесарево но тут предлежание), выкидышей, абортов и замерших не было. Ребенку на сегодняшний день уже 15- отклонений нет. Сейчас 14,2 нед, скрининг был сделал на сроке 12,2 недель- ктр 57,твп 1,8, носовая кость 1.7 мл, пульсация в венозном потоке 1,09, чсс 167, все остальное пишут без размеров, просто "определяется. норма", кровь тут же сдала:хгч 42,30 ме/1,2155 мом, рарр-а 0,454 ме/0,695 мом. Трисомии 21 баз 1:192, Инв 1:3831, трисомии 18 баз 1:452, индивид 1:9044, трисомии 13 баз 1:1423, индивид <1:20000. До момента сдачи крови была в гинекологии поп поводу удаления гормонального полипа. Гистология нормальная. Лишнего вес небольшой 168 рост вес на сегодняшний момент 77,5 , гемостозиолог при сдачи написала что все показатели в норме. НО сопутствующий диагноз эндокринолога возможный гистанционный диабет т.к на заместительной терапии 150-эутирокс, из-за полного удаления щитовидки. Повысили из-за беременности. Посадили на расштренную диету с измерением сахара. Но пока в норме.Спасибо за ответ, надеюсь вы мне поможете.
10 марта 2020
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Лина, здравствуйте! По предоставленному Вами результату индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.
10 марта 2020
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019