Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Лина

Лина
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга (к генетикам ближайшие две недели записи нет, нервничаю ):возраст 36 лет (мужу 35 пока), одни успешные роды (правда кесарево но тут предлежание), выкидышей, абортов и замерших не было. Ребенку на сегодняшний день уже 15- отклонений нет. Сейчас 14,2 нед, скрининг был сделал на сроке 12,2 недель- ктр 57,твп 1,8, носовая кость 1.7 мл, пульсация в венозном потоке 1,09, чсс 167, все остальное пишут без размеров, просто "определяется. норма", кровь тут же сдала:хгч 42,30 ме/1,2155 мом, рарр-а 0,454 ме/0,695 мом. Трисомии 21 баз 1:192, Инв 1:3831, трисомии 18 баз 1:452, индивид 1:9044, трисомии 13 баз 1:1423, индивид <1:20000. До момента сдачи крови была в гинекологии поп поводу удаления гормонального полипа. Гистология нормальная. Лишнего вес небольшой 168 рост вес на сегодняшний момент 77,5 , гемостозиолог при сдачи написала что все показатели в норме. НО сопутствующий диагноз эндокринолога возможный гистанционный диабет т.к на заместительной терапии 150-эутирокс, из-за полного удаления щитовидки. Повысили из-за беременности. Посадили на расштренную диету с измерением сахара. Но пока в норме.Спасибо за ответ, надеюсь вы мне поможете.
10 марта 2020
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Лина, здравствуйте! По предоставленному Вами результату индивидуальный риск для плода по ХА - низкий.
10 марта 2020
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019