Вопрос от Наталья
- Здраствуйте Анна Александровна. Хотели бы узнать какой вид генетического анализа нужно провести для определения наличия или отсутствия сидрома гиппель-линдау (секвенирование генов vhl или на наличие числа копий?). Если в роду не у кого данного диагноза не наблюдалось а на счет нас есть у врачей подозрение. Заранее спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииIlnur, здравствуйте! Начать стоит с секвенирования данного гена, т.к. чаще выявляют точечные мутации. Если данный анализ даст отрицательный результат, то далее стоит провести исследование более крупных делеций с помощью определения числа копий данного гена.1 апреля 2019 - Здравствуйте! Мы с мужем полтора года планируем ребенка, из-за неудачных попыток сдавали анализы и у мужа оказались плохие результаты спермограммы, как итог - диагноз варикоцеле, затем операция. Спустя полгода показатели спермограммы ухудшились. Лечащий врач говорит, что шансы забеременеть самостоятельно минимальные, отправил сдать анализ на антитела краснухи и если он положительный, то только ЭКО, отрицательный - дальше лечиться, искать причину, но гарантий не даёт . Мужу 21 год. Живем в небольшом курортном городе, с врачами большие проблемы, хотелось бы услышать ваше мнение. Спасибо заранее за ответ!) Прикрепляю фото результатов анализов
- Направлена на обследование акушер-гинекологом в 2018 г. Выявлен полиморфизм 2-х генов MTHR C677T (tt) аллели Гена мутантного типа 3 балла; ген ингибитора активатора плазменогена PAI 1 G5/G4 дикий и мутантный тип, гетерозиготное состояние 1 балл. Февраль - Гомоцистеин 12,6; антитела к протромбину 1,99; к В2 гликопротеину 1 6,60; к аннексину 5,12; ревмапробы отрицательны, д-диммер в норме. Сентябрь пересдан гомоцистеин 10,6; антитела к протромбину 4,68; антитела к В2 гликопротеину 13,87; антитела к аннексину 1,17. Какие-то показатели снизились/выросли, но вцелом все в переделах нормы, кроме В2 гликопротеин (норма 0-10). Это выраженный АФС или нет.
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Лидия. Антифосфолипидного синдрома у Вас нет. В отношении носительства антител к бета-2-гликопротеину: надо пройти обследование у ревматолога. Перечисленные выявленные полиморфизмы генов к тромбофилии не относятся и не являются причиной акушерской патологии. Высокий гомоцистеин! С этим надо разбираться. Приходите на прием с результатами анализов крови.19 сентября 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».