Вопрос от Анна
- Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииВячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.28 февраля 2019 - Здравствуйте. Я неделя назад была в у гинекологу. УЗИ сделала и там написано.в полости матки плодное яйцо 0.6-0.7см,1-2недели беременности,и сегодня сдавала ХГЧ результат 1.20МЦРМЗдравствуйте. Значит, кто-то ошибается, или врач УЗ диагностики, или лаборатория. Сделайте снова УЗИ и сдайте анализ крови на ХГЧ.15 декабря 2020
- Здравствуйте, доктор! У мужа в спермограмме повышенное количество лейкоцитов (сейчас 12-15 в п/з, норма отмечена <4, в прошлом году - 20-25 в п/з). За эти 3 года были 3 неудачные беременности. Каждый раз разная картина: в первый раз врачи обнаружили редкие нарушения на 4 месяце, второй раз - выкидыш на 2 месяце, третий раз - проблемы скрининга первого триместра. Мы сдали много анализов, врачи не находят никаких причин и советуют снова беременеть. Убеждают, что лейкоциты в спермограмме тоже не могли помешать. В любом случае в прошлом году попросили, чтобы уролог назначил мужу курс лечения. В бак анализе был только энтеробактер 10(2-3). Врач назначил ципробай. После курса антибиотиков бак анализ абсолютно чистый, но лейкоциты в спермограмме не изменились. Нам посоветовали не обращать на это внимание. После этого была третья неудачная беременность. Сейчас снова планируем беременность, сдали спермограмму, количество лейкоцитов уменьшилось с 20-25 до 12-15. Врачи опять советуют беременеть, но мы очень беспокоимся, хотим убедиться, что лейкоциты не помешают. Все остальные показатели в норме, ничего не беспокоит, никаких симптомов пиоспермии муж не чувствует. Мне уже 40, поэтому очень дорожим временем. У меня все анализы в норме. Посоветуйте, пожалуйста, как нам поступить. Можно ли сейчас планировать беременность? Буду очень благодарна за ответ.
Корнеев Игорь АлексеевичГлавный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте. Наличие лейкоцитов в эякуляте может свидетельствовать о воспалительном заболевании, при котором требуется лечение, в связи с этим требуется дополнительная диагностика. Определение лейкоцитов в сперме - непростая задача, требующая постановки специального теста. Не видя результатов этого теста и Вашего мужа дать Вам совет невозможно. Наличие лейкоцитов в эякуляте само по себе не является причиной невынашивания беременности.12 августа 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».