Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Егор

Егор
Здравствуйте, с супругой ждем ребенка, беременностьжеланноя, ей35 лет, токсикоз был жесткий, первое УЗИ во время не прошли так ак лежала в больнице, в итоге сделали в 13,2 недели, плон на 2 недели опережает развитие, но в общем без патологии, второе УЗИ в 20 недель, скрининговое, рбенок тянет на 22,5 недели, но гипоплазия носовой перегородки 5 см примерно, направили к генетикам, сказали что так как небыло первого УЗИ судить сложно, остальные органы в порядке, предложили сдать НИПС5, но супруга не хочет, мол что будет, то будет. Сам врач, но сейчас все как в тумане, каков риск рождения ребенка с хромосомной аномалией? Спасибо
13 февраля 2020
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Егор, здравствуйте! Изолированно гипоплазия костей носа (5см) не является показанием для проведения ИПД с оценкой хромосомного набора плода. Риск для плода по ХА повышается, но незначительно. Стоит выполнить дополнительно УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня на сроке 25-26 нед (по размерам плода) для более детальной оценки правильности формирования сердца плода.
13 февраля 2020
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR