Вопрос от Елизавета
- Добрый вечер Анна Александровна, вы ответили на мой вопрос: . 1 скрининг - возраст 40 лет. Нужно ли делать инвазивный или неинвазивный тест??? Что мне НИПТ не показан. Почему? я знаю что в нашей стране его считают диагностическим, и чаще всего он несет ложноположительные результаты, но почему в моем случае сразу делать инвазивный тест. Кстати кости носа не увидели потому что малыш вертелся. Узи все равно буду переделывать, оно проводилось не вагинальным датчиком.
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, здравствуйте! Т.к. НИПТ стоит выполнять, если по б/х скринингу есть отклонения по белкам, характерные для хромосомной патологии. Кости носа должны быть оценены до 13 недель и 6 дней.27 декабря 2018 - Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! У меня с 9мес до 6 лет была эпилепсия, редкие одиночные приступы раз в месяц/три мес/полгода. Пила финлепсин. ЭЭГ было без больших изменений, а в 6 лет как отрезало, и всё. Эпи больше не было. Теперь про мою дочь. У нее (родилась с гипоксией, на МРТ следы компенсированной перивентикулярной лейкопатии) тоже началась эпи в 9мес. Приступы раз в 4мес, но серийные, до 18-20 раз в сутки, длятся 2 дня. Снимаются только миникурсом дексаметазона в больнице, и опять 4 месяца мы живём обычно. Проходит этот период, и опять мы в больнице с приступами. ПЭПы все ещё подбираем, сейчас на двух препаратах. Сейчас нам 4г ровно. Ходили в бабкам, они сказали, в 6лет закончится эпи. Врачи говорят, что это генетика чистой воды. Надо сдать анализы. Какие анализы посоветуете сдать? А то их оооочень много разных, глаза разбегаются. А хочется сдать так, чтоб сразу определить нашу поломку, не тратя напрасно кучу денег. Заранее спасибоКинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииМарина, здравствуйте! Единого генетического анализа нет. Решение должен принять генетик после очной консультации.2 ноября 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».