Вопрос от Евгения
- Скажите, пожалуйста, при неразвивающейся беременности, анэмбриония, двойня, то что кариотип нормальный мужской по результатам цито генетического исследование у материала, полностью исключает генетическую причину замершей? А при плохом кариотипе у родителей может быть эмбрион с нормальным кариотипом? Большое спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииТ.к. нельзя проверить весь абортивный материал, то на 100% нельзя исключить мозаичную форму хромосомной патологии. Хотя, учитывая Ваш результат, более вероятно, что причина не в ней. При большинстве хромосомных аномалий, выявленных у кого-то из супругов, возможно зачатие ребенка со сбалансированным или нормальным кариотипом.10 августа 2017 - Здравствуйте. . Ребёнку 4 года, мальчик. Стоят диагнозы - зпрр с аутичными чертами (на словах расстройство аутистического спектра) и радиоульнарный синостоз двусторонний. (ещё у ребёнка в три года был реактивный артрит, есть складочки возле глаз - эпикантус) . Подскажите, пожалуйста, какие генетические тесты нам необходимо сдать (ребёнку и родителям), чтобы знать наследственное это или нет, и для того, чтобы планировать беременность, узнать риски, очень боимся повтора ситуации. В больнице генетик только сделала анализ на кариотип - 46 xy. Спасибо большое.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЕлена, добрый день! Радиоульнарный синостоз встречается при большом кол-ве наследственных синдромов. Для части из них описаны мутации в генах, для некоторых - причина неизвестна. Мутации в нескольких сотнях генов могут приводить к аутизму, их можно проверить, выполнив панель генов "Аутизм". Необходимо снова обратиться на очную консультацию генетика, чтобы уточнить список исследуемых генов, учитывая клинические проявления.17 ноября 2018
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».