Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ирина

Ирина
Анна Александровна добрый день,продублирую свой вопрос с небольшими изменениями которые я забыла написать.Мне 34 года,мужу 47 лет(спермограмма в этом возрасте в пределах нормы,но не идеал) свежий протокол ЭКО+ИКСИ подсаживали 2 эмбриона качества BL,и криоперенос 1 эмбриона качества AA,в обоих случаях беременность не наступила.Эко и Крио делали платно и кариотип был обязательным анализом,врач репродуктолог сказала что кариотип и мой и мужа в норме.В этот раз идём по ОМС,направили к врачу генетику её показания к ЭКО через ПГТ-А,файлы кариотипов прикреплю ещё раз.У меня вопрос надо ли делать ПГТ-А эмбрионов методом NGS?просто когда делали платно мой кариотип считался за норму,а сейчас получается надо ещё как минимум 120 тысяч на ПГТ-А,это примерно на 4 эмбриона.Мой кариотип 46,XX,inv(9)(p12q13)Нормальный женский кариотип,инверсия прицентромерного гетерохроматина 9 хромосомы как вариант нормального полиморфизма.Кариотип мужа 46,XY нормальный жужской кариотип (количественных и структурных изменений не обнаружено)Показание врача генетика ЭКО через ПГТ-А так как с моим кариотипом есть процент родить не здорового ребёнка,а репродуктолог говорит можно делать,а можно и не делать,мне решать.В моём возрасте может родится не здоровый ребёнок если не делать ПГТ-А?.У мужа есть ребёнок от первого брака мальчик 25 лет абсолютно здоровый,родственники мужа и мои все абсолютно здоровые.
11 февраля 2020
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ирина, здравствуйте! Риск родить ребенка с патологией есть у любой пары в любом возрасте и с любым анамнезом. Из предоставленной Вами информации : был перенос трех эмбрионов , полученных при одной стимуляции, Ваш возраст около 34 лет, в кариотипе - вариант полиморфизма с недоказанным влиянием на повышение риска ХА у будущих детей. Строгих показаний для проведения ПГТ-А эмбрионов я не вижу. Поэтому проведение ПГТ-А эмбрионов - по Вашему желанию. Более подробно данный вопрос необходимо обсуждать на очном приеме у генетика.
11 февраля 2020
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019