Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ярослава

Ярослава
Здравствуйте, мы планируем беременность. Хотелось бы провести генетический скрининг. В моей семье мой отец более псориазом,а мать простым локализованным булезным эпидермолизом. Так же интересует скрининг на спинально-мышечную атрофию Гофмана и прочие мышечные дистрофии, муковисцидоз и тд. Подскажите, пожалуйста, возможно ли это всё проверить в рамках одного скрининга? И можно ли сначала пройти обследование мне, а мужу обследовать только те гены, в которых у меня будут выявлены дефекты. Информативен ли такой подход? Заранее спасибо за ответ.
5 февраля 2020
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ярослава, здравствуйте! Можно один раз сдать кровь (сначала только Вам) и выполнить несколько генетических анализов (кроме псориаза). По результату Вашего обследования принимать решение об объеме обследования Вашего супруга.
5 февраля 2020
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019