Вопрос от Роберт
- здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотип, у него норма, а у меня «при анализе 40 клеток в одной 45 хо, в двух 47ххх-не исключен малопроцентный мозаицизм по хромосоме х. Риск рождения ребенка с ВПР-10%-повышенный». В результате первый ребенок с атрезией легочной артерии (не удалось спасти) и 2 замершие на эмбриональном сроке 5 недель. Еще сдала непонятный анализ -молекулярно-генетическое исследование с таким заключением: выявлен генетический вариант(455AFGB) связанный с повышенным уровнем фибриногена в крови, ген. вар.метилентетрогидрофолатредуктазы(677T MTHFR) связанный с повышенным уровнем гомоцестеина и ген.вар.(675 4G/4G PAI-1) связанный с повышенной вертываемостью крови. Возможно я где-то немного ошиблась в названиях, т.к.тяжело разобрать почерк врача. Мой врач говорит что во всех моих проблемах виновата генетика, т.е хромосомный мозаицизм. Но у меня возникло ощущение что причина может быть в свертываемости крови. Как понять что делать, чтобы все-таки не было замерших беременностей?
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииОксана, здравствуйте! Можно уточнить % мозаицизма, выполнив анализ методом FISH по двум видам ткани - лимфоциты крови и буккальный эпителий, по большему числу клеток. Но окончательно выяснить % мозаичных клеток (тем более % в половых клетках) нельзя, т.к. нельзя проанализировать все клетки организма. Данный порок развития сердца мог быть вызван не только хромосомной патологией плода, но и генной мутацией (это нужно обсуждать на приеме у генетика, оценивая родословную), воздействием внешних факторов (их нужно исключать на приеме у гинеколога). Прерывание беременности на раннем сроке часто вызвано вновь возникшей хромосомной патологией у плода (нужно выполнять хромосомный анализ абортивного материала при такой ситуации). По результатам анализов свертывания крови и метаболизма гомоцистеина необходимо сдать коагулограмму и определить уровень гомоцистеина в Вашей крови, с результатами обратиться на прием к гематологу (чтобы исключить гематологические причины невынашивания).10 ноября 2016 - Здравствуйте. Гемаглобин пониже, сколько себя помню, причину выявлять начала только недавно. Уровень соэ, не знаем причину, и тромбоцитоз немонятно откуда. Узи: Щитовидной железы, груди, фгдс и брюшной полости ничего плохого не показали. Узи гинекологоческое показало кисты на двух яичниказ, сдала онко маркер на кисты, все в норме. Сколько себя помню, месячные были очень обильными и прродолжительными. Что происходит с моей кровью, что ещё проверить, боюсь онкологии
Сухомлина Елена НиколаевнаВрач-гематолог высшей категории, кандидат медицинских наук, доцентЗдравствуйте, Сюзанна. Ответы на интересующие Вас вопросы можно получить, обратившись на очную консультацию. По представленной Вами информации никакого заключения сделать невозможно.17 октября 2019
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».