Вопрос от Дарья
- Добрый день Уважаемый Андрей Адольфович . У моей дочки синдром денди уолкера. Но есть отставание в развитие зпр. Мы ходим, бегаем кк и все 3х годовалые детки. Кариотипирование ничего не показало. Недавно на переосвидетельсивование по инвалидности нам сказали сдать анализы по генетике чтоб узнать что с нами происходит. Какие анализы могут показать и раскрыть что скрыто в нашем диагнозе.У нас была расщелина твёрдого и мягкого неба так же синдактилиы 2-3-4 пальцев кистей. Всё операции сделаныМЦРМЗдравствуйте. Задайте, пожалуйста, этот вопрос нашим генетикам.5 января 2020
- Добрый день!Помогите понять результаты 2-х скринингов. Первая беременность,33 года,мужу 32 года. Первый скрининг делала в 11,7 недель-УЗИ норма, носовая кость-есть, КТР-57, ТВП-1,7,кровь хгч- 2,9 Мом, Рарр- 1,5 Мом,в заключении все риски низкие. Второй скрининг в 17,3 недели,вес-62 кг, кровь Афп-1,68 Мом, хгч-2,23 Мом,эстриол- 0,51 Мом. Риск тр.21 ниже порога отсечки-275, ост.риски низкие, по узи в 16,3 недели все в норме. Есть ли повод переживать и идти к генетику?Спасибо!
Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииЮлия, здравствуйте! По указанным Вами данным риск для плода по ХА - низкий. Показаний для консультации генетика я не вижу.16 июля 2019 - С детства одно яичко не опустилось, оперировали лет в 8, но через 2-3 месяца оно вернулось обратно в полость паха. В 2015 году яичко было удалено, но сперматозоиды в эякуляте не появились. В апреле 2016 года прошли первое ЭКО, мужа стимулировали гормонами и в спермограмме обнаружены были единичные сперматозоиды. В итоге беременность наступила, но замерла на сроке 5 недель. Планируем приехать на ЭКО в марте 2017года. Подскажите возможно ли получить хорошие сперматозоиды, проведя биопсию? И нужно ли мужу принимать какие-либо препараты для подготовки до протокола? Спасибо С уважением, Татьяна
Корнеев Игорь АлексеевичГлавный врач, врач уролог-андролог высшей категории, доктор медицинских наук, профессорЗдравствуйте, Татьяна! Появление сперматозоидов в эякуляте Вашего мужа в 2016 г. позволяет надеяться на успех ЭКО/ИКСИ в будущем, в том числе и в результате биопсии яичка, если она будет необходима. Ваше письмо не содержит информации, позволяющей определить методы лечения мужа. Лечение мужа нужно обсуждать после проведения клинического, лабораторного и инструментального обследования и постановки диагноза при личной встрече с Вашим мужем.11 января 2017
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».