Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елена

Елена
Добрый день, была на узи в 12 недель и 4 дня,все в норме. Но врач не написала,каких размеров костная часть спинки носа,а просто что она есть.Следующий раз была в 17 недель костная часть спинки носа -5.9см.скрининг в 20 недель и 4 дня показал,длина костной части спинки носа -4.6Мм(нижняя граница нормы 4.8Мм по astraia ) сказали ,что нужна консультация генетика. У нас очень долго ждать эту консультацию.успокойте меня ,пожалуйста . Говорит это о сд? И почему в 17 недель больше чем в 20? Спасибо в заранее.
16 декабря 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елена, здравствуйте! При выполнении первого скрининга по носовой кости нужно отметить только - есть/нет. Изолированная гипоплазия носовой кости не является показанием для проведения ИПД с целью оценки хромосомного набора плода. По желанию можно выполнить НИПТ. Причину "уменьшения" размера носовой кости нужно уточнить у врача УЗД, который выполнял измерение.
16 декабря 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019