Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Марина

Марина
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста! У меня с 9мес до 6 лет была эпилепсия, редкие одиночные приступы раз в месяц/три мес/полгода. Пила финлепсин. ЭЭГ было без больших изменений, а в 6 лет как отрезало, и всё. Эпи больше не было. Теперь про мою дочь. У нее (родилась с гипоксией, на МРТ следы компенсированной перивентикулярной лейкопатии) тоже началась эпи в 9мес. Приступы раз в 4мес, но серийные, до 18-20 раз в сутки, длятся 2 дня. Снимаются только миникурсом дексаметазона в больнице, и опять 4 месяца мы живём обычно. Проходит этот период, и опять мы в больнице с приступами. ПЭПы все ещё подбираем, сейчас на двух препаратах. Сейчас нам 4г ровно. Ходили в бабкам, они сказали, в 6лет закончится эпи. Врачи говорят, что это генетика чистой воды. Надо сдать анализы. Какие анализы посоветуете сдать? А то их оооочень много разных, глаза разбегаются. А хочется сдать так, чтоб сразу определить нашу поломку, не тратя напрасно кучу денег. Заранее спасибо
2 ноября 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Марина, здравствуйте! Единого генетического анализа нет. Решение должен принять генетик после очной консультации.
2 ноября 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019