Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Елизавета

Елизавета
Здравствуйте, Анна Александровна. У меня двоюродный брат умер от муковисцидоза. А значит я и мой родной брат с какой-то долей вероятности можем являться носителями заболевания. В связи с чем мы хотим сдать анализ на носительство. 1) Подскажите, пожалуйста, какой из анализов в списке тот, что нам нужен? (См. прикрепленный файл) 2) Существуют ли у этого заболевания разновидности (мутаций) и если да, то нужно ли для сдачи анализа заранее знать, какая именно разновидность была у брата? В его карточке было просто указано наличие заболевания без каких либо подробностей.
25 июня 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Елизавета, здравствуйте! На сегодняшний день в данном гене описано около 2000 мутаций. Поэтому сначала нужно уточнить, какие именно мутации вызвали заболевание у Вашего двоюродного брата. Если этой информации нет, то можно выполнить анализ 30 частых мутаций (4.5.18) или секвенирование данного гена (4.80.2).
25 июня 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR