Вопрос от Шокирова Нигора Абдухамидовна
- Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени. Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26). Результаты анализа: Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии. Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии. Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае. Вопросы: 1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости? 2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций? 3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата? 4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе. Заранее спасибо.Кинунен Анна АлександровнаВрач-генетик высшей категорииАндрей, добрый день! Интерпретировать анализ должен тот врач, который наблюдает ребенка и назначил данное исследование. По интернету этого сделать нельзя.15 ноября 2018
- Добрый день! У нас мужской фактор бесплодия. Муж сдал анализ на гормоны – они в норме. По результатам спермограммы криптозооспермия - найдены единичные сперматозоиды категории C и D с измененной морфологией. Также сдал кариологический анализ (РКБ г. Казань) и ДНК-анализ (Центр молекулярной генетики г. Москва). Результат ДНК-анализа: при анализе ДНК микроделеций в регионах AZFa, AZFb, AZFc не обнаружено. В гене CFTR ни одной из наиболее частых мутаций, составляющих 77% от общего числа поврежденных хромосом, не обнаружено. В интроне 8 гена CFTR в области ТТ-полиморфизма обнаружены аллели, соответствующие 7 повторам. В области повтора (CAG)n в экзоне 1 гена AR выявлен аллель, соответствующий 19 повторам. Наличие в генотипе числа повторов (CAG)n в экзоне 1 гена AR: >26 является факторам риска нарушения репродуктивной функции у мужчин, <16 факторам риска развития рака простаты. Результат кариологического анализа: Мужской кариотип 46,xy,t (5;10)(q31,q25) носительство сбалансированной транслокации между 5 и 10 хромосомами. Узи органов мошонки: в режиме ЦДК паренхиматозный кровоток сохранен с обеих сторон. УЗ-признаки гипоплазии левого яичка. У меня по словам гинеколога-репродуктолога, результатов УЗИ и анализов все хорошо. В апреле планировали ЭКО+ИКСИ в г.Казань, но у нас не проводят ПГД. Есть ли возможность приехать сразу на протокол в апреле и попасть именно к Вам?МЦРМЭКО с преимплантационным генетическим скринингом эмбрионов при транслокациях требует проведения специального подготовительного этапа. Вам необходимо связаться с нашим генетиком Кацандой Е., переслать ей результаты всех проведенных генетических исследований. Вам расскажут последовательность ваших действий.18 марта 2015
- Добрый день, Андрей Адольфович! Я планирую ЭКО, я иногородняя. Я проводила стимуляцию овуляции клолстибегитом, овуляция была, яйцеклетки созревали, но беременность не наступила. Сейчас сдаю анализы на ЭКО. Какие вам нужны анализы для того, чтобы вы меня взяли в протокол? У меня СПКЯ, 28 летМЦРМАнализы для ЭКО:Мужчине и женщине • анализ крови на сифилис, ВИЧ, гепатиты В и С (действительны 3 месяца) • определение группы крови и резус-фактора (необходим оригинал анализа) • кариотипирование, консультация врача-генетика (для супружеской пары старше 35 лет или при наличии показаний) Женщине: • клинический анализ крови, (действителен 1 месяц); • биохимический анализ крови (АлТ, АсТ, билирубин, сахар крови, общий белок) (действителен 1 месяц) • коагулограмма (протромбин, фибриноген, МНО) (действителен 1 месяц) • общий анализ мочи (действителен 1 месяц) • мазок из половых органов на флору, степень чистоты (действителен 1 месяц) • электрокардиограмма • заключение терапевта о состоянии здоровья и возможности вынашивания беременности • определение в крови иммуноглобулинов класса М и G к вирусу простого герпеса, цитомегаловирусу, токсоплазме, краснухе (действительно 1 год) • посев на хламидии, микоплазму, уреаплазму (действительно 1 год); • цитологическое исследование мазков с шейки матки (действительно 3 года) • флюорография (действительна 1 год) • ультразвуковое исследование молочных желез (женщинам до 35 лет), при наличии патологии по результатам этих исследований – заключение маммолога о состоянии здоровья, отсутствии противопоказаний к ЗГТ, гормональной стимуляции яичников, вынашиванию беременности (действительно 1 год) • анализ крови на Д-димер и гомоцистеин • анализ крови на гормоны: Пролактин, свободный Тестостерон, 17- ОН (2-5-й день цикла), ТТГ, Свободный Т4, антитела к ТПО (действительны 1 год). • Гистероскопия и биопсия эндометрия (желательно). • Мужчине: • спермограмма (действительно 6 месяцев) • морфология («строгая» морфология по Крюгеру) (действительно 6 месяцев) • антиспермальные антитела в сперме (MAR-тест) • посев на хламидии, микоплазму и уреаплазму (действительно 1 год) • микроскопическое исследование отделяемого мочеполовых органов мужчин10 февраля 2015
Условия передачи информации
Своей волей и в своем интересе даю согласие на обработку указанных мной персональных данных Акционерному обществу «Международный центр репродуктивной медицины» (АО «МЦРМ») (197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н), с целью записи на прием к специалисту АО «МЦРМ», установления со мной обратной связи, а также получения рассылок информационного и рекламного характера от АО «МЦРМ». Даю свое согласие на обработку следующих персональных данных: ФИО, адрес электронной почты, номер телефона. Я согласен (согласна), что обработка моих персональных данных будет осуществляться как с использованием, так и без использования средств автоматизации, и включать следующие действия: сбор, запись, систематизацию, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, обезличивание, блокирование, удаление, уничтожение. Согласие дается мной на неограниченный срок, и может быть отозвано в любой момент путем направления соответствующего письменного запроса по адресу 197350, Санкт-Петербург, пр. Комендантский, д. 53, корп. 1, лит. А, пом. 19Н, с пометкой «Отзыв согласия на обработку персональных данных».