Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Анонимно

Анонимно
Здравствуйте. Делаем с мужем эко. В первом браке у мужа больной ребёнок с андренно-генитальным синдромом. У мужа ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2): A2/A2 ( эффект : значительное повышение скорости транскрипции , ускоренное образование стероидов ) И 656 А/C >G ( интрон 2, аллель *9) результат : *1/*9 ( эффект: возможно снижение активности фермента, повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови. Моя генетика спокойная, но ген CYP17 в работе результат не готов. Скажите пожалуйста какие риски у нас родить ребёнка с подобным синдромом?
16 апреля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Анонимно, здравствуйте! Чтобы оценить риск для Ваших будущих детей, сначала необходимо определить генетическую причину данного заболевания у ребенка. Это даст информацию о том, мутации в каком гене нужно проанализировать у супругов.
16 апреля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR