Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Владислав

Владислав
Первую беременность вынуждены были прервать из-за обнаружения синдрома Дауна у плода. Вторая беременность нормальная, родился ребенок. В 8 месяцев первые судороги - кивки головой, на ЭЭГ - гипсаретмия, немного отстает в психомоторном развитии...на медикаментозное лечение (гормоны, депакин, топирамат) не реагирует. О себе (отец ребенка): Синдактилия, передалось от отца. Не сильная. Не мешает. Нашему ребенку не передалось, пальцы в норме. Вдруг как то связано с болезнью ребенка... Вопрос: Может ли синдром Веста (болезнь ребенка) быть связана с генными мутациями?
22 марта 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Владислав, здравствуйте! Да, данный синдром может быть одним из клинических проявлений моногенных синдромов.
22 марта 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR
https://blueworldhotel.com/
https://www.warungbotol.com/
https://casitasdelasierra.com/
https://casafreya.ro/