Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Вячеслав

Вячеслав
Здравствуйте! Прошу помочь и пояснить. Ребенку 7 месяцев, не набирает вес. За 3 месяца набрала только 1 кг. Девочка. Педиатр отправила на анализ хромосом. Получили заключение: 46,XX,del(5)(p14). - женский с терминальной делицией короткого плеча хромосомы 5. Сам по себе ребенок очень активный, смеется, играет. Ползает только на животе. Переворачивается. Делали узи мозга и проверяли сердце. Врачи сказали что все в порядке и в пределах нормы. Размер головы тоже в пределах нормы. Аппетит очень хороший. Кушает и каши и пюре. Срощенных пальцев нет. Единственное что бросается в глаза - это слегка натянутая кожа у глаз рядом с переносицей (эпикантус). Через несколько недель назначили консультацию с генетиком. Подскажите, к чему нам готовиться и что значит заключение? Начитались в интернете про синдром кошачьего крика. Теперь переживаем. Заранее спасибо за ответ.
28 февраля 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Вячеслав, здравствуйте! По результату исследования у ребенка отсутствует часть короткого плеча 5 хромосомы. Прогноз зависит от того, какие именно гены вошли в делетированный участок. По одному кариотипу сложно оценить прогноз. Вам нужно обсудить с генетиком, который назначил ребенку кариотипирование, необходимость выполнения молекулярного кариотипа (метод a-CGH) для сопоставления клиники и уточнения прогноза. Также стоит выполнить кариотипирование Вам с супругой, чтобы проанализировать наличие хромосомных перестроек с вовлечением 5 хромосомы.
28 февраля 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR
https://blueworldhotel.com/
https://www.warungbotol.com/
https://casitasdelasierra.com/
https://casafreya.ro/