Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от МАРИна

МАРИна
Здравствуйте, Анна Александровна. Помогите разобраться в результатах первого скрининга. Возраст 31 год. Узи и кровь сдавала в 13 недель. УЗИ: толщина воротникового пространства 1,8 мм. Костная часть спинки носа визиализируется и соот. Норме.Размер ребенка 70 мм Результат биохимического анализа крови: Свободная бета-субъеденица 78,40 МЕ/л (2,922 Мом) РАРР-А 2,366 МЕ/л (0,918 МоМ) Трисомия 21 базовый 1: 537 индивидуальный 1: 707; Трисомия 18 базовый 1: 1349 индивидуальный 1: 26982; Трисомия 13 базовый 1: 4222 индивидуальный 84432. На моей карточке было наклеено "Генетик", но врач сказала ничего дополнительно не нужно. Подскажите каковы риски? Нужно ли сдавать какие то дополнительные анализы и в какой срок? Сейчас у меня ровно 16 недель.
30 января 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Марина, здравствуйте! Выявлен промежуточный риск по трисомии 21 хр. за счет увеличения ХГЧ. Можно выполнить УЗИ плода на сроке 18/19 недель на аппаратуре экспертного уровня и с результатом обратиться на очную консультацию генетика, чтобы определить тактику дальнейшего обследования плода.
30 января 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
?>
slot gacor
https://www.bronchiectasis.info/ https://www.cnmh.info/ https://streamspn.com/ https://apktoload.com/ https://ganandodineroporencuestas.com/
jogerbet