Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Алина

Алина
Здравствуйте! На первом скрининге по беременности пришли результаты анализов, по которым мне назначили консультацию генетика. Запись через неделю, переживаю сильно. По УЗИ все без отклонений, носовая кость 2,1 мм, низкая плацента. Все остальное в норме. По биохимическому скринингу: ТВП - 1,70 (1,03 МоМ), РАРР-А - 1,40 мЕд/мл (0,45 МоМ), Св. бета ХГЧ 89,97 нг/мл (2,07 МоМ). Возрастной риск трисомии 21: 1:1324 (0,076%). Риск трисомии 21: ниже популяционного / 1:686 (0,146%). Риск трисомии 18: ниже популяционного. Объясните, пожалуйста, что не так с моим анализом и по поводу чего меня отправили на консультацию к генетику? Заранее спасибо за ответ.
11 января 2019
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Алина, здравствуйте! Видимо, Вашего врача смущают белки (РАРР-А, ХГЧ), которые выходят за пределы нормы (норма обоих белков - 0,5-2,0 МоМ). Этот результат нужно обсудить с генетиком очно, чтобы определить дальнейшую тактику обследования плода.
11 января 2019
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019