Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Tatevik

Tatevik
Здравствуйте, доктор, скажите, пожалуйста, может ли анализ на синдрома дауна быть ошибочным? То есть по анализу поставили бы диагноз синдром дауна, но в реальности ребенок был бы здоров. и еще один вопрос: отличаются ли трисомия 21 и робертсоновская несбалансорованная транслокация клинически? То есть может ребенок выглядить как нормальный здоровый ребенок при робертсоновской несбалансорованной транслокации, так как при трисомии 21, насколько я знаю, ребенок совсем не поxож на здорого человека, и все факты на дауна на лицо. Заранее огромное спасибо!
3 декабря 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Tatevik, добрый день! Для каждого заболевания существуют мягкие и тяжелые формы, также описаны мозаичные формы со стертой клинической картиной. Трисомия 21 хромосомы - это самая частая причина синдрома Дауна, а робертсоновская несбалансированная транслокация 21 хр. является более редкой причиной синдрома Дауна. Я не могу поставить диагноз по интернету. Все остальные вопросы Вам нужно обсуждать с Вашим лечащим врачом.
3 декабря 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
?>
slot gacor
https://www.bronchiectasis.info/ https://www.cnmh.info/ https://streamspn.com/ https://apktoload.com/ https://ganandodineroporencuestas.com/
jogerbet