Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Индира

Индира
Добрый день,сделала анализ "Исследование хромосомного набора эмбрионов методом NGS" Планирование по программе ЭКО. Результаты анализов эмбрионов: 1-эмбрион.Результат секвенирования-seq[GRCh37] 3q21.1q27.1(122168321_183246094)x3[0.45],3q27.1q29(18 4398801_197678390)x1[0.35], 11p15.5p15.4(721142_4381275)x3[0.4],11p15.4q25(556372 2_134298169)x1[0.5] Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы-(3q21.1 -> 3q27.1),(3q27.1 -> 3q29),(11p15.5 -> 11p15.4),(11p15.4 ->11q25) 2-эмбрион-Результат секвенирования-seq[GRCh37] 3p26.3p25.1(614560_14970027)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы-3p26.3 -> 3p25.1 Вопрос:Эти эмбрионы можно переносить?
30 ноября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Индира, здравствуйте! Генетик по результату ПГТ может только рекомендовать переносить или не переносить конкретный эмбрион. Так как у обоих эмбрионов выявлены отклонения от нормы, то ответ на этот вопрос требует очной консультации генетика.
30 ноября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR
https://blueworldhotel.com/
https://www.warungbotol.com/
https://casitasdelasierra.com/
https://casafreya.ro/