Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Юлия

Юлия
Здравствуйте, помогите разобраться. У меня сейчас вторая беременность ЭКО- мне 32 года, переносили мне эмбрион, который был заморожен, когда мне было 29 лет. Первый ребенок здоровый. Перед переносом этому эмбриону сделали генетический анализ методом Fish на 9 хромосом (13, 15, 16, 17, 18, 21, 22 и Х, У) естественно перенесли без отклонений. Гормональная поддержка была у меня до 16 недели, кринона, Дивигель, и до сих пор Дуфастон. На сроке 18.1 недели взяли кровь для второго скриннинга. И вот мои результаты: AFP 123 IU/ml - 2.61 Мом HCG 16550 mIu/ml - 0.51 Мом uE3 1,5 ng/ml - 1.61 Мом Риск трисомии 21 1:10000 Возрастной риск 1:701 Риск дефекта нервной трубки 1:70 Все УЗИ были в норме. Очень волнуюсь за высокий АФП. Пишут, что риск высокий. Моя врач, говорит, что к генетику не надо идти, и по УЗИ были бы видны ДНТ. Но я не могу успокоится. Также меня волнует, что для расчета этих рисков написали, что мне 32 года, и никто не берёт во внимание, что эмбрионы были заморожены, когда мне было 29, разве это правильно? Также для этого скрининга было указано срок беременности 17, 3 недельки, ( именно такому сроку соответствовпл плод по УЗИ на момент сдачи крови) но в отличии оо естественной беременности в эко мы точно знаем дату переноса, а значит и точный срок, так вот в тот день было ровно 18, 1 неделя. Могло ли это тоже повлиять на АФП, я читала что этот показатель очень чувствителен к сроку беременности. И могла ли гормональная поддержка тоже повлиять на результаты? Я все равно записалась на экспертное УЗИ через неделю, будет 20.2 недели. Если там по УЗИ скажут, что все хорошо, есть ли повод волноваться?
31 октября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Юлия, добрый день! Как правило, при ДЗНТ АПФ увеличивается в несколько раз. Повышенный риск по ДЗНТ по результату б/х скрининга крови II триместра требует выполнения УЗИ плода на аппаратуре экспертного уровня. Если на данный момент по УЗИ не был определен ВПР ЦНС, то скорее всего повышение АФП вызвано другой причиной. Пересчитать риск нужно учитывая правильный возраст женщины (29 лет), а срок бер-ти выставляется автоматически по КТР плода. Выполнить УЗИ плода на сроке 20-21 неделя на аппаратуре экспертного уровня будет не лишним.
31 октября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019