Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Оксана

Оксана
Здравствуйте! Прошу проконсультировать по поводу первого скрининга беременности. Значительно повышен уровень ХГЧ - 5.8 МОм. Гормоны никакие не принимаю. Токсикоз сильного нет. У двоюроной сестры есть ребеноу с СД. Какие дальнейшие обследования целесообразны в моем случае? Амнио или НИПТ? Если НИПТ, то какой именно из анализов, только на СД или лучше более расширенную панель? Если руки по НИПТ окажутся низкими, то какие еще могут быть причины такого ХГЧ? Дополнительно у меня возможны болезни соединительной ткани. Так как за год до беременности начали болеть суставы. Но сдавала много различных анализов на ревматические заболевания и они в норме. Также есть хронический тонзиллит. Может это как-то влияет, не знаю. Для полноты информации рассказала по максимуму, что беспокоит. Кровь сдавала 2 раза. По первому анализу риск для СД по крови был 1 к 107, по второму 1 к 150. Но в обоих случаях повышен и риск и ХГЧ. Исследования прилагаю в файле. Спасибо за ответ заранее.
14 октября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Оксана, здравствуйте! Самым достоверным анализом для определения хромосомной патологии у плода является ИПД (в том числе амниоцентез на 24 хромосомы). Поэтому если нет противопоказаний для ИПД и есть подозрение на наличие хромосомной патологии у плода, то лучше выполнить ИПД.
14 октября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019