Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Надежда

Надежда
Здравствуйте. моему ребенку год, в три месяца у него появились судороги, ээг показало эпи активность и был поставлен диагноз эпилепсия, нами были сданы анализы: исследование углеводов в биологических жидкостях методом тонкослойной хроматографии в крови : глюкоза-положительно, исследование уровня аминокислотного состава и концентрация аминокислот в крови- аланин- незначительное повышение, глутамин- незначительно повышение, исследование уровня аминокислотного состава и концентрация аминокислот в моче- глутамин- незначительное повышение, исследование углеводов в биологических жидкостях методом тонкослойной хроматографии в моче- глюкоза, галактоза,лактоза,манноза- положительно, полосы ниже лактозы-1, всё остальное норма или отрицательно. Что значит наличие этих углеводов в моче и крови и повышение аминокислот?
6 сентября 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Надежда, добрый день! По интернету интерпретацию анализа, назначенного другим врачом, провести нельзя. По этому тексту можно рекомендовать консультацию гастроэнтеролога и генетика, занимающегося наследственными болезнями обмена.
6 сентября 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
  • Андрей
    Здравствуйте, встречались ли у вас на практике случаи с новорождёнными детьми с поломкой 7-ой хромосомы (плечо р) ? Как развивается такой ребёнок? Какие у него могут быть болезни\проблемы?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Андрей, здравствуйте! Словосочетание "поломка 7р" очень размытое, по этим данным прогноз определить нельзя. Какая именно хромосомная перестройка выявлена у ребенка?
    11 мая 2019