Размер шрифта
Цвет сайта
Интервал между буквами
Шрифт

Вопрос от Ася

Ася
Здравствуйте. Мы возрастная пара- нам по 40 лет. Были попытки эко. к сожалению имплантации не было.Остался один эмбрион на криоперенос. Большое эмбрионов получить не получиться.тк сильно снижен амг- только вариант с ДЯ.что мы очень бы не хотели рассматривать. Сделано ПГД нашего последнего эмбриона.Заключение- моносомия по 21 хромосоме. К переносу не рекомендуют.тк возможно замершая беременность и рождение ребёнка с патологией. Но это наш ПОСЛЕДНИЙ эмбрион( Сейчас думаем,как нам поступить.пробовать ли его подсаживать?Хотелось бы знать Ваше - насколько серьёзная патология- моносомия аутосомы 21? Если беременность не замрёт.то какие патологии возможны у ребёнка? Спасибо
24 августа 2018
Ответ
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Ася, здравствуйте! Точно определить исход переноса данного эмбриона нельзя, т.к. была проанализирована только часть эмбриона и возможен мозаицизм. Немозаичный вариант моносомии 21 хромосомы несовместим с живорождением, бер-ть если наступит, то замрет до 12 недель. Мозаичный вариант моносомии 21 хромосомы опасен тем, что среди оставшихся клеток может быть клон с трисомией 21 хромосомы, и перенос такого эмбриона может привести к развитию плода с мозаичной формой синдрома Дауна. То, что нельзя оценить до рождения ребенка - это его дальнейшее умственное развитие, поэтому определить, насколько она будет выражена при мозаичной форме синдрома Дауна, нельзя.
24 августа 2018
Кинунен Анна Александровна
Врач-генетик высшей категории
Время приема
Вт, Ср
13:00 — 20:00
Сб
10:00 — 16:00
Другие ответы специалиста
  • Елена
    Добрый день! Меня зовут Елена, мне 33 года, живу в Латвии. По государственной программе сейчас проводим процедуру ЭКО. Всего у меня взяли 10 клеток, 9 клеточек оплодотворились (мужа материалом) и до 5-го дня дожили 6. Все 6 эмбриончиков заморозили. Сейчас по одному проверяем у генетика. У первого А3 эмбриончика обнаружены 3 изменения в хромосомах-аутосомия 9,13,20 мозаичная трисомия. Подсаживать такого нельзя. А второй А6 оказался спорный, как сказал генетик аутосомия 3 мозаичная трисомия.( на графике примерно 30-40%). Генетик сказал, что тут 50 на 50, если подсадим может не прижиться или прижиться и на 5 недельке случиться выкидыш или если подсадим он сам себя вылечит и все будет хорошо, родится здоровый ребёнок. Подскажите, пожалуйста, как нам быть в такой ситуации? У меня и у мужа патологий в кариотипах нет, норма у обоих. По родословной также нарушений ни у кого не было. Заранее благодарим,
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Елена, здравствуйте! Учитывая наличие непроанализированных эмбрионов, стоит сначала проверить их, а далее принимать решение о переносе мозаичного эмбриона. Т.к. в первую очередь к переносу рекомендованы эуплоидные эмбрионы по результату ПГТ-А.
    10 мая 2019
  • Ирина
    Здравствуйте! Планируем с мужем ребенка. У мужа обнаружили рак почки, химиотерапию пока не начал проходить. Можно ли беременеть?, какие риски?
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Ирина, здравствуйте! Риск для потомства зависит от многих факторов. В первую очередь, от типа онкологического заболевания, а также наследственного анамнеза. Также рекомендовано обсудить с врачом-андрологом вопрос криоконсервации спермы до начала терапии.
    12 мая 2019
  • Алтын
    Здравствуйте доктор! Я хотел бы жениться на девушке, которая приходится мне родственницей. Не знаю является ли она мне троюродной сестрой, но я вам сейчас все объясню. По сути, она дочь моей двоюродной сестры со стороны мамы. То есть, родная старшая сестра моей мамы, является бабушкой той девушки, на которой я хотел бы жениться. Родители этой девушки и мои родители обсудили эту тему между собой. Они готовы дать своё благословение. Надеюсь я смог объяснить вам всю ситуацию. Вопрос, какова вероятность, что дети могут родиться с ограниченными возможностями? Спасибо заранее!
    Кинунен Анна Александровна
    Врач-генетик высшей категории
    Алтын, здравствуйте! Риск для потомства по врожденной патологии в Вашей ситуации - около 10%.
    12 мая 2019
?>
slot gacor
SLOT GACOR
https://blueworldhotel.com/
https://www.warungbotol.com/
https://casitasdelasierra.com/
https://casafreya.ro/